Albinisme (Albino)
Albinisme merupakan suatu penyakit keturunan yang jarang ditemukan dimana badan tidak sanggup membentuk melanin.
Orang yang menderita albinisme disebut albino.
PENYEBAB
Dalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut tirosin oleh badan diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin.
Albinisme terjadi kalau badan tidak bisa menghasilkan atau menyebarluaskan melanin alasannya ialah beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme.
Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif autosom, lebih banyak didominasi autosom atau X-linked.
Penyakit lainnya yang berafiliasi dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada tempat tertentu):
# Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak mempunyai pigmen)
# Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)
# Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir)
# Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan).
GEJALA
Albinisme komplit terjadi kalau sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut, mata dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin), sehingga rambutnya putih, matanya pink dan kulitnya pucat.
Merupakan jenis albinisme yang paling berat.
Penderita mempunyai rambut, kulit dan iris mata yang berwarna putih, disertai gangguan penglihatan.
Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan gampang mengalami luka bakar alasannya ialah matahari serta bisa menderita kanker kulit alasannya ialah tidak mempunyai melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari.
Albinisme okuler ialah jenis albinisme yang hanya menyerang mata.
Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal, tetapi investigasi retina menunjukkan bahwa retina tidak mempunyai pigmen.
Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari tanda-tanda berikut:
- pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus)
- strabismus (juling)
- penurunan ketajaman penglihatan
- kebutaan fungsional.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan menurut tanda-tanda dan hasil investigasi fisik.
Untuk memperkuat diagnosis bisa dilakukan investigasi retina ole dokter jago mata.
Elektroretinogram ialah suatu investigasi yang dilakukan untuk memilih gelombang otak yang dihasilkan oleh cahaya di dalam mata dan bisa menunjukkan adanya kelainan pada sistem penglihatan dari penderita albinisme okuler.
PENGOBATAN
Kulit dan mata harus dilindungi dari sinar matahari.
Kacamata anti UV bias meringankan fotofobia.
Resiko luka bakar alasannya ialah matahari bisa dikurangi dengan cara menghindari sinar matahari langsung, menggunakan tabir surya atau menggunakan pakaian pelindung.
Sebaiknya dipakai tabir surya dengan SPF (sun protection factor yang tinggi.
PENCEGAHAN
Seseorang dengan riwayat keluarga albinisme sebaiknya melaksanakan konsultasi genetik biar keturunannya tidak ada yang menderita albinisme.
kelainan-pigmentasi-medis
Orang yang menderita albinisme disebut albino.
PENYEBAB
Dalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut tirosin oleh badan diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin.
Albinisme terjadi kalau badan tidak bisa menghasilkan atau menyebarluaskan melanin alasannya ialah beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme.
Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif autosom, lebih banyak didominasi autosom atau X-linked.
Penyakit lainnya yang berafiliasi dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada tempat tertentu):
# Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak mempunyai pigmen)
# Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)
# Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir)
# Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan).
GEJALA
Albinisme komplit terjadi kalau sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut, mata dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin), sehingga rambutnya putih, matanya pink dan kulitnya pucat.
Merupakan jenis albinisme yang paling berat.
Penderita mempunyai rambut, kulit dan iris mata yang berwarna putih, disertai gangguan penglihatan.
Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan gampang mengalami luka bakar alasannya ialah matahari serta bisa menderita kanker kulit alasannya ialah tidak mempunyai melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari.
Albinisme okuler ialah jenis albinisme yang hanya menyerang mata.
Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal, tetapi investigasi retina menunjukkan bahwa retina tidak mempunyai pigmen.
Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari tanda-tanda berikut:
- pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus)
- strabismus (juling)
- penurunan ketajaman penglihatan
- kebutaan fungsional.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan menurut tanda-tanda dan hasil investigasi fisik.
Untuk memperkuat diagnosis bisa dilakukan investigasi retina ole dokter jago mata.
Elektroretinogram ialah suatu investigasi yang dilakukan untuk memilih gelombang otak yang dihasilkan oleh cahaya di dalam mata dan bisa menunjukkan adanya kelainan pada sistem penglihatan dari penderita albinisme okuler.
PENGOBATAN
Kulit dan mata harus dilindungi dari sinar matahari.
Kacamata anti UV bias meringankan fotofobia.
Resiko luka bakar alasannya ialah matahari bisa dikurangi dengan cara menghindari sinar matahari langsung, menggunakan tabir surya atau menggunakan pakaian pelindung.
Sebaiknya dipakai tabir surya dengan SPF (sun protection factor yang tinggi.
PENCEGAHAN
Seseorang dengan riwayat keluarga albinisme sebaiknya melaksanakan konsultasi genetik biar keturunannya tidak ada yang menderita albinisme.
kelainan-pigmentasi-medis
0 Response to "Albinisme (Albino)"
Post a Comment