Penyakit Imunodefisiensi Kombinasi Parah

Penyakit Immunodefesiensi

19. Penyakit Immunodefisiensi
20. Angioedema Herediter
21. Kelainan DiGeorge
22. Hyperimmunoglobulinemia E Syndrome
23. Defisiensi Antibodi Selektif
24. Penyakit Imunodefisiensi Kombinasi Parah
25. Hypogammaglobulinemia Sementara Pada Bayi
26. Ataxia-Telangiectasia
27. Mucocutaneous Kandidiasis Kronis
28. Penyakit Granulomatous Kronis
29. Variabel Imunodefisiensi Umum

 

Penyakit Immunodefisiensi

Penyakit Immunodefisiensi yakni sekumpulan keadaan yang berlainan, dimana sistem kekebalan tidak berfungsi secara adekuat, sehingga infeksi lebih sering terjadi, lebih sering berulang, luar biasa berat dan berlangsung lebih usang dari biasanya.

Jika suatu infeksi terjadi secara berulang dan berat (pada bayi gres lahir, bawah umur maupun dewasa), serta tidak memperlihatkan respon terhadap antibiotik, maka kemungkinan masalahnya terletak pada sistem kekebalan.
Gangguan pada sistem kekebalan juga mengakibatkan kanker atau infeksi virus, jamur atau basil yang tidak biasa.

Penyakit imunodefisiensi kongenital

1. Penyakit dimana terdapat kadar antibodi yang rendah
- Common variable immunodeficiency
- Kekurangan antibodi selektif (misalnya kekurangan IgA)
- Hipogammaglobulinemia sementara pada bayi
- Agammaglobulinemia X-linked
2. Penyakit dimana terjadi gangguan fungsi sel darah putih
* Kelainan pada limfosit T
- Kandidiasis mukokutaneus kronis
- Anomali DiGeorge
* Kelainan pada limfosit T dan limfosit B
- Ataksia-teleangiektasia
- Penyakit imunodefisiensi adonan yang berat
- Sindroma Wiskott-Aldrich
- Sindroma limfoproliferatif X-linked
3. Penyakit dimana terjadi kelainan pada fungsi pembunuh dari sel darah putih
- Sindroma Chediak-Higashi
- Penyakit granulomatosa kronis
- Kekurangan leukosit glukosa-6-fosfatas dehidrogenasi
- Kekurangan mieloperoksidase
4. Penyakit dimana terdapat kelainan pergerakan sel darah putih
- Hiperimmunoglobulinemia E
- Kelainan perlekatan leukosit
5. Penyakit dimana terdapat kelainan pada sistem komplemen
- Kekurangan aksesori komponen 3 (C3)
- Kekurangan aksesori komponen 6 (C6)
- Kekurangan aksesori komponen 7 (C7)
- Kekurangan kompleman komponen 8 (C8)

AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED

Agammaglobulinemia X-linked (agammaglobulinemia Bruton) hanya menyerang anak laki-laki dan merupakan akhir dari penurunan jumlah atau tidak adanya limfosit B serta sangat rendahnya kadar antibodi lantaran terdapat kelainan pada kromosom X.

Bayi akan menderita infeksi paru-paru, sinus dan tulang, biasanya lantaran basil (misalnya Hemophilus dan Streptococcus) dan bisa terjadi infeksi virus yang tidak biasa di otak.
Tetapi infeksi biasanya gres terjadi sehabis usia 6 bulan lantaran sebelumnya bayi mempunyai antibodi derma di dalam darahnya yang berasal dari ibunya.

Jika tidak mendapatkan vaksinasi polio, bawah umur bisa menderita polio. Mereka juga bisa menderita artritis.

Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita biar penderita mempunyai antibodi sehingga bisa membantu mencegah infeksi.
Jika terjadi infeksi basil diberikan antibiotik.
Anak laki-laki penderita agammaglobulinemia X-linked banyak yang menderita infeksi sinus dan paru-paru menahun dan cenderung menderita kanker.

COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY

Immunodefisiensi yang berubah-ubah terjadi pada laki-laki dan perempuan pada usia berapapun, tetapi biasanya gres muncul pada usia 10-20 tahun.
Penyakit ini terjadi akhir sangat rendahnya kadar antibodi meskipun jumlah limfosit Bnya normal. Pada beberapa penderita limfosit T berfungsi secara normal, sedangkan pada penderita lainnya tidak.

Sering terjadi penyakit autoimun, menyerupai penyakit Addison, tiroiditis dan artritis rematoid.
Biasanya terjadi diare dan makanan pada kanal pencernaan tidak diserap dengan baik.

Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita.
Jika terjadi infeksi diberikan antibiotik.

KEKURANGAN ANTIBODI SELEKTIF

Pada penyakit ini, kadar antibodi total yakni normal, tetapi terdapat kekurangan antibodi jenis tertentu.

Yang paling sering terjadi yakni kekurangan IgA. Kadang kekurangan IgA sifatnya diturunkan, tetapi penyakit ini lebih sering terjadi tanpa penyebab yang jelas.
Penyakit ini juga bisa timbul akhir pemakaian fenitoin (obat anti kejang).

Sebagian besar penderita kekurangan IgA tidak mengalami gangguan atau hanya mengalami gangguan ringan, tetapi penderita lainnya bisa mengalami infeksi pernafasan menahun dan alergi.
Jika diberikan transfusi darah, plasma atau immunoglobulin yang mengandung IgA, beberapa penderita menghasilkan antibodi anti-IgA, yang bisa mengakibatkan reaksi alergi yang jago saat mereka mendapatkan plasma atau immunoglobulin berikutnya.

Biasanya tidak ada pengobatan untuk kekurangan IgA.
Antibiotik diberikan pada mereka yang mengalami infeksi berulang.

PENYAKIT IMMUNODEFISIENSI GABUNGAN YANG BERAT

Penyakit immunodefisiensi adonan yang berat merupakan penyakit immunodefisiensi yang paling serius.
Terjadi kekurangan limfosit B dan antibodi, disertai kekurangan atau tidak berfungsinya limfosit T, sehingga penderita tidak bisa melawan infeksi secara adekuat.

Sebagian besar bayi akan mengalami pneumonia dan thrush (infeksi jamur di mulut); diare biasanya gres muncul pada usia 3 bulan.
Bisa juga terjadi infeksi yang lebih serius, menyerupai pneumonia pneumokistik.
Jika tidak diobati, biasanya anak akan meninggal pada usia 2 tahun. Antibiotik dan immunoglobulin bisa membantu, tetapi tidak menyembuhkan.
Pengobatan terbaik yakni pencangkokan sumsum tulang atau darah dari tali pusar.

SINDROMA WISKOTT-ALDRICH

Sindroma Wiskott-Aldrich hanya menyerang anak laki-laki dan mengakibatkan eksim, penurunan jumlah trombosit serta kekurangan limfosit T dan limfosit B yang mengakibatkan terjadinya infeksi berulang.

Akibat rendahnya jumlah trombosit, maka tanda-tanda pertamanya bisa berupa kelainan perdarahan (misalnya diare berdarah).
Kekurangan limfosit T dan limfosit B mengakibatkan anak rentan terhadap infeksi bakteri, virus dan jamur. Sering terjadi infeksi kanal pernafasan.
Anak yang bertahan hingga usia 10 tahun, kemungkinan akan menderita kanker (misalnya limfoma dan leukemia).

Pengangkatan limpa seringkali bisa mengatasi persoalan perdarahan, lantaran penderita mempunyai jumlah trombosit yang sedikit dan trombosit dihancurkan di dalam limpa.
Antibiotik dan infus immunoglobulin bisa membantu penderita, tetapi pengobatan terbaik yakni dengan pencangkokan sumsum tulang.

ATAKSIA-TELANGIEKTASIA

Ataksia-telangiektasia yakni suatu penyakit keturunan yang menyerang sistem kekebalan dan sistem saraf.

Kelainan pada serebelum (bagian otak yang mengendalikan koordinasi) mengakibatkan pergerakan yang tidak terkoordinasi (ataksia).
Kelainan pergerakan biasanya timbul saat anak sudah mulai berjalan, tetapi bisa juga gres muncul pada usia 4 tahun.
Anak tidak sanggup berbicara dengan jelas, otot-ototnya lemah dan kadang terjadi keterbelakangan mental.

Telangiektasi yakni suatu keadaan dimana terjadi pelebaran kapiler (pembuluh darah yang sangat kecil) di kulit dan mata.
Telangiektasi terjadi pada usia 1-6 tahun, biasanya paling terang terlihat di mata, telinga, belahan pinggir hidung dan lengan.

Sering terjadi pneumonia, infeksi bronkus dan infeksi sinus yang bisa menyebakan kelainan paru-paru menahun.
Kelainan pada sistem endokrin bisa mengakibatkan ukuran buah zakar yang kecil, kemandulan dan diabetes.
Banyak bawah umur yang menderita kanker, terutama leukemia, kanker otak dan kanker lambung.

Antibiotik dan suntikan atau infus immunoglobulin bisa membantu mencegah infeksi tetapi tidak sanggup mengatasi kelaianan saraf.
Ataksia-telangiektasia biasanya menjelma kelemahan otot yang semakin memburuk, kelumpuhan, demensia dan kematian.

SINDROMA HIPER-IgE

Sindroma hiper-IgE (sindroma Job-Buckley) yakni suatu penyakit immunodefisiensi yang ditandai dengan sangat tingginya kadar antibodi IgE dan infeksi basil stafilokokus berulang.
Infeksi bisa menyerang kulit, paru-paru, sendi atau organ lainnya.

Banyak penderita yang mempunyai tulang yang lemah sehingga sering mengalami patah tulang.
Beberapa penderita memperlihatkan gejala-gejala alergi, menyerupai eksim, hidung tersumbat dan asma.

Antibiotik diberikan secara terus menerus atau saat terjadi infeksi stafilokokus.
Sebagai tindakan pencegahan diberikan antibiotik trimetoprim-sulfametoksazol.

PENYAKIT GRANULOMATOSA KRONIS

Penyakit granulomatosa kronis kebanyakan menyerang anak laki-laki dan terjadi akhir kelainan pada sel-sel darah putih yang mengakibatkan terganggunya kemampuan mereka untuk membunuh basil dan jamur tertentu.
Sel darah putih tidak menghasilkan hidrogen peroksida, superoksida dan zat kimia lainnya yang membantu melawan infeksi.

Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak awal, tetapi bisa juga gres timbul pada usia belasan tahun.
Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru, kelenjar getah bening, mulut, hidung dan usus.
Di sekitar anus, di dalam tulan dan otak bisa terjadi abses.

Kelenjar getah bening cenderung membesar dan mengering. Hati dan limpa membesar.
Pertumbuhan anak menjadi lambat.

Antibiotik bisa membantu mencegah terjadinya infeksi.
Suntikan gamma interferon setiap ahad bisa menurunkan bencana infeksi.
Pada beberapa kasus, pencangkokan sumsum tulang berhasi menyembuhkan penyakit ini.

HIPOGAMMAGLOBULIN SEMENTARA PADA BAYI

Pada penyakit ini, bayi mempunyai kadar antibodi yang rendah, yang mulai terjadi pada usia 3-6 bulan.
Keadaan ini lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang lahir prematur lantaran selama dalam kandungan, mereka mendapatkan antibodi ibunya dalam jumlah yang lebih sedikit.

Penyakit ini tidak diturunkan, dan menyerang anak laki-laki dan anak perempuan.
Biasanya hanya berlangsung selama 6-18 bulan.

Sebagian bayi bisa menciptakan antibodi dan tidak mempunyai persoalan dengan infeksi, sehingga tidak dibutuhkan pengobatan.

Beberapa bayi (terutama bayi prematur) sering mengalami infeksi.
Pemberian immunoglobulin sangat efektif untuk mencegah dan membantu mengobati infeksi. Biasanya diberikan selama 3-6 bulan.
Jika perlu, bisa diberikan antibiotik.

ANOMALI DiGEORGE

Anomali DiGeorge terjadi akhir adanya kelainan pada perkembangan janin.
Keadaan ini tidak diturunkan dan bisa menyerang anak laki-laki maupun anak perempuan.

Anak-anak tidak mempunyai kelenjar thymus, yang merupakan kelenjar yang penting untuk perkembangan limfosit T yang normal. Tanpa limfosit T, penderita tidak sanggup melawan infeksi dengan baik.
Segera sehabis lahir, akan terjadi infeksi berulang. Beratnya gangguan kekebalan sangat bervariasi.
Kadang kelainannya bersifat parsial dan fungsi limfosit T akan membaik dengan sendirinya.

Anak-anak mempunyai kelainan jantung dan citra wajah yang tidak biasa (telinganya lebih renadh, tulang rahangnya kecil dan menonjol serta jarak antara kedua matanya lebih lebar).
Penderita juga tidak mempunyai kelenjar paratiroid, sehingga kadar kalium darahnya rendah dan segera sehabis lahir seringkali mengalami kejang.

Jika keadaannya sangat berat, dilakukan pencangkokan sumsum tulang.
Bisa juga dilakukan pencangkokan kelenjar thymus dari janin atau bayi gres lahir (janin yang mengalami keguguran).
Kadang kelainan jantungnya lebih berat daripada kelainan kekebalan sehingga perlu dilakukan pembedahan jantung untuk mencegah gagal jantung yang berat dan kematian.
Juga dilakukan tindakan untuk mengatasi rendahnya kadar kalsium dalam darah.

KANDIDIASIS MUKOKUTANEUS KRONIS

Kandidiasi mukokutaneus kronis terjadi akhir buruknya fungsi sel darah putih, yang mengakibatkan terjadinya infeksi jamur Candida yang menetap pada bayi atau remaja muda.
Jamur bisa mengakibatkan infeksi lisan (thrush), infeksi pada kulit kepala, kulit dan kuku.

Penyakit ini agak lebih sering ditemukan pada anak perempuan dan beratnya bervariasi.
Beberapa penderita mengalami hepatitis dan penyakit paru-paru menahun. Penderita lainnya mempunyai kelainan endokrin (seperti hipoparatiroidisme).

Infeksi internal oleh Candida jarang terjadi.
Biasanya infeksi bisa diobati dengan obat anti-jamur nistatin atau klotrimazol.
Infeksi yang lebih berat memerlukan obat anti-jamur yang lebih berpengaruh (misalnya ketokonazol per-oral atau amfoterisin B intravena).
Kadang dilakukan pencangkokan sumsum tulang.

PENYEBAB

Immunodefisiensi bisa timbul semenjak seseorang dilahirkan (immunodefisiensi kongenital) atau bisa muncul di kemudian hari.
Immunodefisiensi kongenital biasanya diturunkan. Terdapat lebih dari 70 macam penyakit immunodefisiensi yang sifatnya diturunkan (herediter).
Pada beberapa penyakit, jumlah sel darah putihnya menurun; pada penyakit lainnya, jumlah sel darah putih yakni normal tetapi fungsinya mengalami gangguan. Pada sebagian penyakit lainnya, tidak terjadi kelainan pada sel darah putih, tetapi komponen sistem kekebalan lainnya mengalami kelainan atau hilang.

Immunodefisiensi yang didapat biasanya terjadi akhir suatu penyakit. Immunodefisiensi yang didapat lebih banyak ditemukan dibandingkan dengan immunodefisiensi kongenital.
Beberapa penyakit hanya mengakibatkan gangguan sistem kekebalan yang ringan, sedangkan penyakit lainnya menghancurkan kemampuan tubuh untuk melawan infeksi.
Pada infeksi HIV yang mengakibatkan AIDS, virus menyerang dan menghancurkan sel darah putih yang dalam keadaan normal melawan infeksi virus dan jamur.

Berbagai keadaan bisa mempengaruhi sistem kekebalan.
Pada kenyataannya, hampir setiap penyakit serius menahun mengakibatkan gangguan pada sistem kekebalan.

Orang yang mempunyai kelainan limpa seringkali mengalami immunodefisiensi. Limpa tidak saja membantu menjerat dan menghancurkan basil dan organisme infeksius lainnya yang masuk ke dalam peredaran darah, tetapi juga merupakan salah satu tempat pembentukan antibodi.
Jika limpa diangkat atau mengalami kerusakan akhir penyakit (misalnya penyakit sel sabit), maka bisa terjadi gangguan sistem kekebalan.
Jika tidak mempunyai limpa, seseorang (terutama bayi) akan sangat peka terhadai infeksi basil tertentu (misalnya Haemophilus influenzae, Escherichia coli dan Streptococcus). Selain vaksin yang biasa diberikan kepada anak-anak, seorang anak yang tidak mempunyai limpa harus mendapatkan vaksin pneumokokus dan meningokokus.
Anak kecil yang tidak mempunyai limpa harus terus menerus mengkonsumsi antibiotik selama 5 tahun pertama. Semua orang yang tidak mempunyai limpa, harus segera mengkonsumsi antibiotik begitu ada demam sebagai mengambarkan awal infeksi.

Malnutrisi (kurang gizi) juga bisa secara serius mengakibatkan gangguan sistem kekebalan.
Jika malnutrisi mengakibatkan berat tubuh kurang dari 80% berat tubuh ideal, maka biasanya akan terjadi gangguan sistem kekebalan yang ringan.
Jika berat tubuh turun hingga kurang dari 70% berat tubuh ideal, maka biasanya terjadi gangguan sistem kekebalan yang berat.
Infeksi (yang sering terjadi pada penderita kelainan sistem kekebalan) akan mengurangi nafsu makand an meningkatkan kebutuhan metabolisme tubuh, sehingga semakin memperburuk keadaan malnutrisi.
Beratnya gangguan sistem kekebalan tergantung kepada beratnya dan lamanya malnutrisi dan ada atau tidak adanya penyakit. Jika malnutrisi berhasil diatasi, maka sistem kekebalan segera akan kembali normal.

Beberapa penyebab dari immunodefisiensi yang didapat:

1. Penyakit keturunan dan kelainan metabolisme
- Diabetes
- Sindroma Down
- Gagal ginjal
- Malnutrisi
- Penyakit sel sabit
2. Bahan kimia dan pengobatan yang menekan sistem kekebalan
- Kemoterapi kanker
- Kortikosteroid
- Obat immunosupresan
- Terapi penyinaran
3. Infeksi
- Cacar air
- Infeksi sitomegalovirus
- Campak Jerman (rubella kongenital)
- Infeksi HIV (AIDS)
- Mononukleosis infeksiosa
- Campak
- Infeksi basil yang berat
- Infeksi jamur yang berat
- Tuberkulosis yang berat
4. Penyakit darah dan kanker
- Agranulositosis
- Semua jenis kanker
- Anemia aplastik
- Histiositosis
- Leukemia
- Limfoma
- Mielofibrosis
- Mieloma
5. Pembedahan dan trauma
- Luka bakar
- Pengangkatan limpa
6. Lain-lain
- Sirosis lantaran alkohol
- Hepatitis kronis
- Penuaan yang normal
- Sarkoidosis
- Lupus eritematosus sistemik.

GEJALA

Sebagian besar bayi yang sehat mengalami infeksi kanal pernafasan sebanyak 6 kali atau lebih dalam 1 tahun, terutama kalau tertular oleh anak lain.
Sebaliknya, bayi dengan gangguan sistem kekebalan, biasanya menderita infeksi basil berat yang menetap, berulang atau mengakibatkan komplikasi. Misalnya infeksi sinus, infeksi pendengaran menahun dan bronkitis kronis yang biasanya terjadi sehabis demam dan sakit tenggorokan. Bronkitis bisa menjelma pneumonia

Kulit dan selaput lendir yang melapisi mulut, mata dan alat kelamin sangat peka terhadap infeksi.
Thrush (suatu infeksi jamur di mulut) disertai luka di lisan dan peradangan gusi, bisa merupakan mengambarkan awal dari adanya gangguan sistem kekebalan.

Peradangan mata (konjungtivitis), rambut rontok, eksim yang berat dan pelebaran kapiler dibawah kulit juga merupakan mengambarkan dari penyakit immunodefisiensi.

Infeksi pada kanal pencernaan bisa mengakibatkan diare, pembentukan gas yang hiperbola dan penurunan berat badan.

DIAGNOSA

Infeksi yang menetap atau berulang, atau infeksi berat oleh mikroorganisme yang biasanya tidak mengakibatkan infeksi berat, bisa merupakan petunjuk adanya penyakit immunodefisiensi.
Petunjuk lainnya adalah:

# Respon yang jelek terhadap pengobatan
# Pemulihan yang tertunda atau pemulihan tidak sempurna
# Adanya jenis kanker tertentu
# Infeksi oportunistik (misalnya infeksi Pneumocystis carinii yang tersebar luas atau infeksi jamur berulang).

Pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk mengetahui:
- jumlah sel darah putih
- kadar antibodi/immunoglobulin
- jumlah limfosit T
- kadar komplemen.

PENGOBATAN

Jika ditemukan mengambarkan awal infeksi, segera diberikan antibiotik.
Kepada penderita sindroma Wiskott-Aldrich dan penderita yang tidak mempunyai limpa diberikan antibiotik sebagai tindakan pencegahan sebelum terjadinya infeksi. Untuk mencegah pneumonia seringkali dipakai trimetoprim-sulfametoksazol.

Obat-obat untuk meningkatkan sistem kekebalan (contohnya levamisol, inosipleks dan hormon thymus) belum berhasil mengobati penderita yang sel darah putihnya sedikit atau fungsinya tidak optimal.
Peningkatan kadar antibodi sanggup dilakukan dengan suntikan atau infus immun globulin, yang biasanya dilakukan setiap bulan.
Untuk mengobati penyakit granulomatosa kronis diberikan suntikan gamma interferon.

Prosedur yang masih bersifat eksperimental, yaitu pencangkokan sel-sel thymus dan sel-sel lemak hati janin, kadang membantu penderita anomali DiGeorge.
Pada penyakit immunodefisiensi adonan yang berat yang disertai kekurangan adenosin deaminase, kadang dilakukan terapi sulih enzim.
Jika ditemukan kelainan genetik, maka terapi genetik memperlihatkan hasil yang menjanjikan.

Pencangkokan sumsum tulan gkadang bisa mengatasi kelainan sistem kekebalan kongenital yang berat.
Prosedur ini biasanya hanya dilakukan pada penyakit yang paling berat, menyerupai penyakit immunodefisiensi adonan yang berat.

Kepada penderita yang mempunyai kelainan sel darah putih tidak dilakukan transfusi darah kecuali kalau darah donor sebelumnya telah disinar, lantaran sel darah putih di dalam darah donor bisa menyerang darah penderita sehingga terjadi penyakit serius yang bisa berakibat fatal (penyakit graft-versus-host).

PENCEGAHAN

Hal-hal yang sebaiknya dilakukan oleh penderita penyakit immunodefisiensi:

# Mempertahankan gizi yang baik
# Memelihara kebersihan badan
# Menghindari makanan yang kurang matang
# Menghindari kontak dengan orang yang menderita penyakit menular
# Menghindari merokok dan obat-obat terlarang
# Menjaga kebersihan gigi untuk mencegah infeksi di mulut
# Vaksinasi diberikan kepada penderita yang bisa membentuk antibodi.
Kepada penderita yang mengalami kekurangan limfosit B atau limfosit T hanya diberikan vaksin virus dan basil yang telah dimatikan (misalnya vaksin polio, MMR dan BCG).

Jika diketahui ada anggota keluarga yang membawa gen penyakit immunodefisiensi, sebaiknya melaksanakan konseling biar anaknya tidak menderita penyakit ini.

Beberapa penyakit immunodefisiensi yang bisa didiagnosis pda janin dengan melaksanakan pemeriksaaan pada rujukan darah janin atau cairan ketuban:
- Agammaglobulinemia
- Sindroma Wiskott-Aldrich
- Penyakit immunodefisiensi adonan yang berat
- Penyakit granulomatosa kronis.
Pada kebanyakan penyakit ini , orang renta atau saudara kandungnya sanggup menjalani investigasi untuk memilih apakah mereka membawa gen dari penyakit ini.

Angioedema Herediter

Angioedema Herediter yakni suatu kelainan sistem kekebalan yang diturunkan, yang mengakibatkan pembengkakan jaringan secara tiba-tiba.

PENYEBAB
Angioedema herediter yakni penyakit keturunan yang terjadi akhir kekurangan inhibitor C1 (suatu protein di dalam darah).
Inhibitor C1 merupakan belahan dari sistem aksesori (sekelompok protein yang terlibat di dalam sistem kekebalan dan reaksi alergi).

Kekurangan inhibitor C1 atau acara inhibitor C1 yang subnormal, mengakibatkan pembengkakan lokal di kulit dan jaringan dibawahnya atau pembengkakan pada selaput lendir yang melapisi belahan tubuh tertentu (misalnya mulut, tenggorokan dan kanal pencernaan).

Serangan seringkali dipicu oleh cedera dan penyakit virus; dan diperburuk oleh stres emosional.

GEJALA
Pembengkakan di tangan, kaki dan wajah timbul secara tiba-tiba, tanpa disertai oleh rasa gatal.

Pembengkakan pada kanal pencernaan bisa mengakibatkan mual, muntah dan kram perut.

Pembengkakan kanal pernafasan belahan atas bisa mengakibatkan kesulitan dalam bernafas.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan menurut tanda-tanda dan hasil investigasi darah yang memperlihatkan penurunan kadar inhibitor C1.

PENGOBATAN
Asam aminokaproat kadang sanggup mengakhiri suatu serangan angioedema herediter.
Untuk mengurangi tanda-tanda bisa diberikan antihistamin, epinephrine dan kortikosteroid.

PENCEGAHAN
Untuk mengurangi serangan angioedema, penderita sebaiknya menghindari faktor penggagas terjadinya serangan.

Untuk tindakan pencegahan jangka panjang, bisa diberikan steroid anabolik per-oral (androgen), contohnya stanozolol atau danazoldanazol, yang merangsang tubuh untuk menghasilkan lebih banyak inhibitor C1.

Kelainan DiGeorge

Kelainan DiGeorge / DiGeorge Anomaly yakni gangguan kekurangan system kekebalan tubuh bawaan yang mana tidak adanya kelenjar thymus atau tidak terbentuk saat lahir.

Biasanya, diGeorge anomaly berkaitan dengan ketidak normalan kromosom namun tidak selalu menurun. Janin tidak bertumbuh dengan normal, ketidak normalan jantung, kelenjar para tiroid, muka, dan kelenjar thymus seringkali terjadi. Kelenjar thymus sangat penting untuk pembentukan normal pada getah bening T. Sebagai konsekwensi, orang dengan gangguan ini mempunyai jumlah getah bening T yang rendah, membatasi kemampuan mereka untuk melawan banyak sekali infeksi. Infeksi segera terjadi sehabis lahir dan seringkali terulang. Meskipun begitu, derajat yang mempengaruhi system kekebalan sangat bervariasi.

PENYEBAB

DiGeorge sindrom ini disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom 22. Setiap orang mempunyai dua salinan kromosom 22, salah satu warisan dari orang renta masing-masing. kromosom ini diperkirakan berisi 500 hingga 800 gen.

Jika seseorang mempunyai sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom 22 tersebut tidak ada yang segmennya diperkirakan meliputi 30 hingga 40 gen. Banyak dari gen ini belum terang diidentifikasi dan tidak dipahami dengan baik. Daerah kromosom 22 yang hilang dalam sindrom DiGeorge dikenal sebagai 22q11.2. Sejumlah kecil orang-orang dengan sindrom DiGeorge mempunyai peniadaan lebih pendek di tempat yang sama dari kromosom 22.

Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi secara acak dalam sperma ayah atau pada telur ibu, atau mungkin terjadi sangat dini selama perkembangan janin. Oleh lantaran itu, peniadaan terjadi di semua atau hampir semua sel dalam tubuh sewaktui janin berkembang.

Pengaruh peniadaan kromosom

Bagian-bagian dari kromosom 22 dihapus dalam sindrom DiGeorge berperan dalam pengembangan beberapa sistem tubuh. Oleh lantaran itu, gangguan yang sanggup mengakibatkan beberapa kesalahan selama perkembangan janin. Masalah umum yang terjadi dengan sindrom DiGeorge meliputi:

1. Disfungsi kelenjar Thymus. Kelenjar timus pada anak-anak, yang terletak di bawah tulang dada, menghasilkan antibodi melawan penyakit dari sel-sel darah putih. Ketika Anda bertambah tua, penurunan ukuran timus, dan belahan lain dari tubuh Anda mengambil alih tugas timus dalam sistem kekebalan. Pada bawah umur dengan sindrom DiGeorge, kelenjar timus mungkin kecil atau hilang, mengakibatkan fungsi imun yang jelek dan sering mengalami infeksi berat.
2. Hypoparathyroidism. Keempat kelenjar paratiroid berbentuk oval, kelenjar butir-of-padi-ukuran yang terletak di leher Anda. Kelenjar ini mempertahankan kadar yang tepat dari kalsium dan fosfor dalam tubuh Anda dengan mematikan atau menjalankan sekresi hormon paratiroid (PTH). Sindrom DiGeorge sanggup mengakibatkan kelenjar paratiroid lebih kecil dari normal yang mengeluarkan PTH terlalu sedikit (hypoparathyroidism). Hypoparathyroidism mengakibatkan kadarnya rendah dan kadar kalsium fosfor tinggi dalam darah.
3. Cacat jantung bawaan. sindrom DiGeorge sering mengakibatkan cacat jantung yang menjadikan kekurangan pasokan darah kaya oksigen bagi tubuh. Cacat ini mungkin termasuk lubang antara ruang bawah jantung (cacat septum ventrikel), hanya satu kanal besar, yang seharusnya dua saluran, mengakibatkan jantung keluar (arteriosus trunkus), dan kombinasi dari empat struktur jantung asing (tetralogi Fallot).
4. Sumbing langit-langit. Kondisi umum dari sindrom DiGeorge yakni sumbing - celah (sumbing) di langit-langit mulut. Lainnya, kurang terlihat kelainan langit-langit yang mungkin juga hadir sanggup menciptakan sulit untuk menelan atau menghasilkan bunyi tertentu dalam bicaranya.
5. Facial fitur. Sejumlah fitur wajah tertentu mungkin hadir dalam beberapa orang dengan sindrom DiGeorge. Ini mungkin termasuk kecil, set pendengaran rendah; set mata lebar; mata berkerudung, sebuah wajah yang relatif panjang, atau alur pendek atau datar di bibir atas.
6. Masalah belajar, kesehatan sikap dan mental. Penghapusan 22q11.2 sanggup mengakibatkan persoalan dengan perkembangan dan fungsi otak, sehingga bermasalah dalam belajar, sosial, perkembangan atau perilaku. Keterlambatan dalam perkembangan anak berbicara dan kesulitan berguru yang umum. Sejumlah bawah umur dengan sindrom DiGeorge mengalami gangguan, menyerupai gangguan attention-deficit/hyperactivity, autisme atau gangguan autisme yang terkait. Kemudian dalam kehidupan orang-orang dengan sindrom DiGeorge akan meningkatkan risiko persoalan kesehatan mental, termasuk depresi, gangguan kecemasan, skizofrenia dan gangguan kejiwaan lainnya.
7. Masalah lain. Sejumlah besar kondisi medis sanggup dikaitkan dengan tanda-tanda DiGeorge. Ini termasuk gangguan pendengaran, penglihatan, fungsi ginjal yang rendah dan bertubuh relatif pendek dibanding anggota keluarganya.

GEJALA

Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga mempunyai gejala-gejala yang tidak ada hubungannya dengan immunodeficiency, menyerupai penyakit jantung congenital dan fitur muka yang tidak wajar, dengan pendengaran low-set, tulang rahang kecil yang menyusut, dan mata wide-set. Mereka terlahir tanpa kelenjar para tiroid, yang bisa membantu mengatur tingkat kalsium di dalam darah. Akibat tingkat kalsium yang rendah mengakibatkan kejang otot (tetanus).

DIAGNOSA

Diagnosis sindrom DiGeorge didasarkan terutama pada tes laboratorium yang sanggup mendeteksi hilangnya kromosom 22. Dokter Anda mungkin akan melaksanakan beberapa tes kalau kombinasi persoalan medis atau kondisi memperlihatkan diagnosis sindrom DiGeorge.

Karena cacat jantung tertentu yang umumnya terkait dengan sindrom DiGeorge, kehadiran cacat jantung sendiri mungkin akan memaksa dokter Anda untuk melaksanakan tes laboratorium untuk hilangnya kromosom 22.

Dalam beberapa kasus, seorang anak sanggup mempunyai kombinasi dari kondisi yang memperlihatkan sindrom DiGeorge, tapi uji laboratorium tidak memperlihatkan hilangnya pada kromosom 22. Meskipun kasus-kasus ini merupakan tantangan diagnostik untuk dokter, koordinasi perawatan untuk mengatasi semua, persoalan medis, perkembangan atau sikap mungkin akan sama.

PENGOBATAN

Untuk anak yang menderita getah bening T, system kekebalan bisa berfungsi cukup tanpa pengobatan. Infeksi yang terjadi diobati dengan segera. Untuk anak yang mempunyai sangat sedikit atau tidak ada getah bening T, transplantasi pada stem sel atau jaringan thymus bisa menyembuhkan immunodeficiency.

Tingkat kalsium yang rendah diobati dengan suplemen kalsium untuk menghindari kejang otot. Kadangkala penyakit jantung lebih jelek dibandingkan dengan kekurangan immunodeficiency, dan operasi untuk menghindari gagal jantung parah atau kematian kemungkinan diperlukan. Dugaan biasanya bergantung pada beratnya penyakit jantung.

PENCEGAHAN

Dalam masalah yang jarang terjadi, mungkin sindrom DiGeorge diturunkan dari orangtua yang terkena ke anaknya. Jika Anda khawatir perihal sejarah keluarga yang mengalami sindrom DiGeorge, atau kalau Anda sudah mempunyai anak dengan sindrom DiGeorge, Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter Anda atau konselor genetik untuk membantu dalam merencanakan kehamilan berikutnya.

Hyperimmunoglobulinemia E Syndrome

Sindrom Hyperimmunoglobulin E (sindrom hyper-IgE, atau sindrom Job-buckley) yakni gangguan imunodefisiensi menurun dengan kadar IgE sangat tinggi dan kadar normal pada kelas antibodi lain, menghasilkan infeksi berulang.

GEJALA

Pada kebanyakan orang dengan sindrom Hyperimmunoglobulinemia E, neutrofil-jenis sel darah putih yang juga fagositadalah normal. (fagositsel yang mencerna dan membunuh bakteri). Penyebab tersebut tidak diketahui. Kulit, persendian, paru-paru, atau organ lainnya kemungkinan terinfeksi, biasanya dengan basil Saphylococcus. Kebanyakan orang dengan gangguan ini mengalami tulang lemah dan oleh lantaran itu banyak keretakan. Beberapa orang mengalami gejala-gejala alergi, menyerupai eksim, hidung kaku, dan asma. Fitur wajah bisa menjadi kasar.

PENGOBATAN

Antibiotik, seringkali trimethoprim-sulfamethoxazole, diberikan terus menerus atau sebentar-sebentar untuk infeksi staphylococcal. Jangka waktu hidup tergantung pada seberapa berat infeksi paru-paru.

Defisiensi Antibodi Selektif

Kekurangan/Defisiensi antibodi selektif biasanya yang diperoleh tetapi kadangkala gangguan immunodefisiensi menurun menghasilkan kadar yang rendah pada kelas tertentu antibodi, walau kadar total antibodi yakni normal.

Terdapat beberapa kelas-kelas pada antibodi (immunoglobulin). Masing-masing membantu melindungi tubuh dari infeksi dalam cara yang berbeda. Kadar setiap kelas pada antibodi kemungkinan rendah, tetapi yang paling umum mempengaruhi kelas yakni immunoglobulin A (IgA). Kekurangan IgA selektif biasanya berlangsung sepanjang hidup. Gangguan tersebut kadangkala dihasilkan dari kelainan kromosom atau penggunaan phenytoin, sebuah antikonsulvan.

Kebanyakan orang dengan kekurangan IgA selektif mempunyai beberapa gejala-gejala atau tidak ada sama sekali. Yang lainnya mengalami infeksi pernafasan kronis, alergi, diare kronis, atau gangguan autoimun. Jika transfusi darah diberikan atau immune globulin yang mengandung IgA, beberapa orang dengan kekurangan IgA selektif menghasilkan antibodi melawan IgA. Beberapa orang bisa mengalami reaksi alergi berat (anaphylactic) kemudian waktu mereka diberikan transfusi darah atau immune globulin. Mereka harus memakai gelang pengenal medis atau kartu untuk mengingatkan dokter untuk melaksanakan pencegahan melawan beberapa reaksi.

Biasanya, tidak ada pengobatan pada kekurangan IgA selektif yang diperlukan. Antibiotik diberikan untuk orang yang mengalami infeksi berulang. Jangka waktu hidup biasanya tidak terpengaruh. Kekurangan IgA selektif yang dihasilkan dari penggunaan phenytoin bisa terpecahkan kalau obat tersebut dihentikan.

Penyakit Imunodefisiensi Kombinasi Parah

Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah / Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID) yakni gangguan imunodefisiensi menurun menghasilkan antibodi berkadar rendah dan limfosit T dalam jumlah rendah dan gagal berfungsi.

Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah yakni gangguan imunodefisiensi paling serius. Itu bisa disebabkan oleh beberapa kerusakan genetika berbeda, kebanyakan yang yakni menurun. Salah satu bentuk gangguan tersebut disebabkan oleh enzim adenosine deaminase. Dahulu, anak dengan gangguan ini dijaga di ruang isolasi ketat, kadangkala di dalam tenda plastik, mengakibatkan gangguan tersebut disebut ‘sindrom bubble boy’.

Kebanyakan bayi dengan penyakit imunodefisiensi kombinasi parah mengalami radang paru-paru, sariawan, dan diare, biasanya di usia 3 bulan. Infeksi yang lebih serius, termasuk radang paru-paru pneumocystis, bisa juga terbentuk. Jika tidak diobati, anak ini biasanya meninggal sebelum berusia 2 tahun.

GEJALA

Kebanyakan bayi dengan penyakit imunodefisiensi kombinasi parah mengalami radang paru-paru, sariawan, dan diare, biasanya di usia 3 bulan. Infeksi yang lebih serius, termasuk radang paru-paru pneumocystis, bisa juga terbentuk. Jika tidak diobati, anak ini biasanya meninggal sebelum berusia 2 tahun.

PENGOBATAN

Pengobatan dengan antibiotik dan immune globulin sangat membantu. Pengobatan terbaik yakni pencangkokan stem cell dari tulang sumsum atau darah tali pusat. Untuk kekurangan pada adenosine deaminase, penggantian pada enzim tersebut bisa jadi efektif. Terapi gen sepertinya efektif pada beberapa bayi yang mengalami salah satu bentuk penyakit imunodefisiensi parah. Terapi gen terdiri dari pengangkatan beberapa sel darah putih dari bayi, memasukkan gen normal ke dalam sel, dan mengembalikan sel tersebut kepada bayi.

Hypogammaglobulinemia Sementara Pada Bayi

Hypogammaglobulinemia sementara pada bayi yakni gangguan imunodefisiensi dimana produksi kekebalan tubuh oleh bayi terhambat.

Saat lahir, sistem kekebalan tubuh tidak sepenuhnya terbentuk. Kebanyakan antibodi pada bayi yang dihasilkan oleh si ibu ditransfer melalui plasenta sebelum lahir. Antibodi yang berasal dari si ibu melindungi bayi melawan infeksi hingga bayi mulai menghasilkan antibodi sendiri, biasanya pada usia 6 bulan. Bayi yang mengalami hypogammaglobulinemia sementara pada bayi tidak mulai menghasilkan antibodi hingga usia tersebut. Akibatnya, kadar antibodi menjadi mulai rendah pada usia 3 hingga 6 bulan dan kembali normal pada sekitar usia 12 hingga 36 bulan. Gangguan ini lebih sering terjadi pada bayi prematur, lantaran mereka mendapatkan beberapa antibodi dari ibu. Meskipun gangguan tersebut ada saat lahir, hal ini tidak menurun.

Kebanyakan bayi dengan gangguan tersebut mempunyai beberapa antibodi. Oleh lantaran itu, mereka tidak mempunyai persoalan dengan infeksi dan tidak memerlukan pengobatan. Meskipun begitu, beberapa bayi, terutama mereka yang lahir prematur, sering mengalami infeksi. Immune globulin bisa mencegah dan membantu mengobati infeksi. Biasanya diberikan untuk sekitar 6 hingga 12 bulan. Antibiotik diberikan saat diperlukan. Tidak mempengaruhi jangka hidup.

Ataxia-Telangiectasia

Ataxia-telangiectasia yakni kekacauan keturunan yang ditandai dengan tidak ada koordinasi, membesarnya pembuluh kapiler, dan meningkatnya kemungkinan infeksi.

Meningkatnya kemungkinan infeksi pada orang dengan ataxia-telangiectasia lantaran kegagalan fungsi limfosit B dan T. Sering kali, kadar antibodi kelas IgA dan IgE juga kurang. Sinus dan infeksi pernafasan berulang, sering menjelma radang paru-paru dan penyakit paru-paru kronis menyerupai bronkhitis. Risiko kanker, terutama leukemia, tumor otak, dan kanker perut, bertambah.

Kelainan pada otak kecil (yang tak bekerjasama dengan gangguan immunodefisiensi) mengakibatkan tidak ada koordinasi (ataxia). Tidak ada koordinasi biasanya berkembang saat anak mulai berjalan tetapi mungkin mundur hingga usia 4. Ketrampilan bicara menjadi menghilang, dan otot secara progresif melemah, mengakibatkan cacat yang parah. Keterbelakangan mental mungkin terjadi dan berkembang. Antara usia 1 dan 6, pembuluh kapiler pada kulit dan mata menjadi membesar dan kelihatan. Pembuluh kapiler yang membesar (telangiectasia), disebut nadi laba-laba, biasanya paling aktual di bola mata dan telinga. Sistem Endokrin mungkin terpengaruh, mengakibatkan testes kecil (pada anak laki-laki), infertilitas, dan penyakit gula.

telangiectasia

Antibiotika dan globulin imun menolong mencegah infeksi tetapi tidak mengurangi persoalan pada susunan syaraf. Ataxia-telangiectasia biasanya berkembang hingga kelumpuhan, demensia, dan kematian, biasanya menjelang usia 30 tahun.

 

Penyakit Granulomatous Kronis

Penyakit granulomatous kronis yakni penyakit immunodeficiency turunan dimana phagocytes (neutrophils, eosinophils, monocytes, dan macrophages) rusak.

Pada penyakit ini, neutrophils, eosinophils, monocytes, dan macrophages tidak menghasilkan peroksida hidrogen, super-oksida, dan materi lain yang membunuh basil dan fungi tertentu. Penyakit granulomatous kronis biasanya mengenai anak laki-laki.

GEJALA

Gejala biasanya terlebih dulu muncul selama awal masa kecil tetapi kadang kala tidak hingga masa remaja. Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru, nodes getah bening, mulut, hidung, dan usus. Kantong nanah (abses) bisa terjadi di seputar dubur dan paru-paru, tulang, dan hati. Nodes getah bening cenderung berisi nbakteri dan membesar. Kulit di atas nodes getah bening mungkin pecah. Akibatnya, infeksi mengalir. Hati dan limpa membesar. Anak mungkin bertambah besar dengan lambat.

PENGOBATAN

Antibiotika diberi secara terus-menerus atau sebentar-sebentar. Interferon-gamma, yang disuntikkan 3 kali seminggu, bisa mengurangi jumlah dan keparahan infeksi.Pencangkokan stem cell sudah berhasil pada beberapa orang tetapi lantaran risikonya biasanya tidak dianjurkan.

Mucocutaneous Kandidiasis Kronis

Mucocutaneous Kandidiasis kronis yakni penyakit imunodefisiensi turunan dimana limposit T rusak.

Karena limposit T rusak, tubuh kurang sanggup memerangi infeksi fungal, termasuk infeksi ragi. Kemampuan untuk berjuang melawan infeksi lain tidak berkurang. Infeksi dengan jamur Candida (candidiasis) berkembang dan bertahan, biasanya mulai selama masa pertumbuhan tetapi kadang kala selama masa remaja awal. Jamur mungkin mengakibatkan infeksi lisan (guam) sama menyerupai infeksi kulit kepala; kulit; kuku; dan selaput sepanjang mulut, mata, kanal pencernaan, dan kanal reproduksi. Keparahan bervariasi: penyakit sanggup mempengaruhi satu buah kuku atau mengakibatkan bercak ruam yang meliputi wajah dan kulit kepala. Rambut mungkin rontok. Hepatitis dan penyakit paru-paru kronis kadang kala berkembang. Banyak orang juga mengalami gangguan endocrine, menyerupai kelenjar parathyroid kurang aktif (hypoparathyroidism).

Biasanya, infeksi bisa diobati dengan obat antifungal nystatin atau clotrimazole yang dioleskan di kulit. Infeksi hebat, jarang terjadi, memerlukan obat antifungal lebih kuat, menyerupai itraconazole diberikan melalui mulut. Biasanya, penyakit ini kronis tetapi tidak mempengaruhi keselamatan hidup.

 

Variabel Imunodefisiensi Umum

Variabel imunodefisiensi umum yakni gangguan imunodefisiensi yang diperoleh menghasilkan tingkat antibodi yang sangat rendah meskipun ada jumlah B lymphocytes normal.

Variabel imunodefisiensi umum biasanya terjadi antara umur 10 dan 20 tahun. Pada beberapa orang dengan kekacauan ini, T lymphocytes rusak. Infeksi paru-paru berulang, teristimewa radang paru-paru, sering terjadi. Gangguan autoimun, termasuk penyakit Addison, thyroiditis, dan radang sendi rheumatoid, sering terjadi. Diare mungkin terjadi, dan makanan mungkin tidak diserap dengan baik oleh kanal pencernaan.

Infus globulin diberikan sepanjang hidup, dan antibiotika yang tepat diberikan untuk mengobati infeksi. Masa hidup mungkin diperpendek.

Share this post