Penyakit Imunodefisiensi Kombinasi Parah

Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah / Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID) ialah gangguan imunodefisiensi menurun menghasilkan antibodi berkadar rendah dan limfosit T dalam jumlah rendah dan gagal berfungsi.

Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah ialah gangguan imunodefisiensi paling serius. Itu dapat disebabkan oleh beberapa kerusakan genetika berbeda, kebanyakan yang ialah menurun. Salah satu bentuk gangguan tersebut disebabkan oleh enzim adenosine deaminase. Dahulu, anak dengan gangguan ini dijaga di ruang isolasi ketat, kadangkala di dalam tenda plastik, menimbulkan gangguan tersebut disebut ‘sindrom bubble boy’.

Kebanyakan bayi dengan penyakit imunodefisiensi kombinasi parah mengalami radang paru-paru, sariawan, dan diare, biasanya di usia 3 bulan. Infeksi yang lebih serius, termasuk radang paru-paru pneumocystis, dapat juga terbentuk. Jika tidak diobati, anak ini biasanya meninggal sebelum berusia 2 tahun.

GEJALA

Kebanyakan bayi dengan penyakit imunodefisiensi kombinasi parah mengalami radang paru-paru, sariawan, dan diare, biasanya di usia 3 bulan. Infeksi yang lebih serius, termasuk radang paru-paru pneumocystis, dapat juga terbentuk. Jika tidak diobati, anak ini biasanya meninggal sebelum berusia 2 tahun.

PENGOBATAN

Pengobatan dengan antibiotik dan immune globulin sangat membantu. Pengobatan terbaik ialah pencangkokan stem cell dari tulang sumsum atau darah tali pusat. Untuk kekurangan pada adenosine deaminase, penggantian pada enzim tersebut dapat jadi efektif. Terapi gen sepertinya efektif pada beberapa bayi yang mengalami salah satu bentuk penyakit imunodefisiensi parah. Terapi gen terdiri dari pengangkatan beberapa sel darah putih dari bayi, memasukkan gen normal ke dalam sel, dan mengembalikan sel tersebut kepada bayi.

Share this post