Anomali Digeorge

Anomali DiGeorge terjadi jawaban adanya kelainan pada perkembangan janin.
Keadaan ini tidak diturunkan dan bisa menyerang anak pria maupun anak perempuan.

Anak-anak tidak mempunyai kelenjar thymus, yang merupakan kelenjar yang penting untuk perkembangan limfosit T yang normal. Tanpa limfosit T, penderita tidak sanggup melawan nanah dengan baik.
Segera sehabis lahir, akan terjadi nanah berulang. Beratnya gangguan kekebalan sangat bervariasi.
Kadang kelainannya bersifat parsial dan fungsi limfosit T akan membaik dengan sendirinya.

Anak-anak mempunyai kelainan jantung dan citra wajah yang tidak biasa (telinganya lebih renadh, tulang rahangnya kecil dan menonjol serta jarak antara kedua matanya lebih lebar).
Penderita juga tidak mempunyai kelenjar paratiroid, sehingga kadar kalium darahnya rendah dan segera sehabis lahir seringkali mengalami kejang.

Jika keadaannya sangat berat, dilakukan pencangkokan sumsum tulang.
Bisa juga dilakukan pencangkokan kelenjar thymus dari janin atau bayi gres lahir (janin yang mengalami keguguran).
Kadang kelainan jantungnya lebih berat daripada kelainan kekebalan sehingga perlu dilakukan pembedahan jantung untuk mencegah gagal jantung yang berat dan kematian.
Juga dilakukan tindakan untuk mengatasi rendahnya kadar kalsium dalam darah.

KANDIDIASIS MUKOKUTANEUS KRONIS

Kandidiasi mukokutaneus kronis terjadi jawaban buruknya fungsi sel darah putih, yang menimbulkan terjadinya nanah jamur Candida yang menetap pada bayi atau cukup umur muda.
Jamur bisa menimbulkan nanah lisan (thrush), nanah pada kulit kepala, kulit dan kuku.

Penyakit ini agak lebih sering ditemukan pada anak wanita dan beratnya bervariasi.
Beberapa penderita mengalami hepatitis dan penyakit paru-paru menahun. Penderita lainnya mempunyai kelainan endokrin (seperti hipoparatiroidisme).

Infeksi internal oleh Candida jarang terjadi.
Biasanya nanah bisa diobati dengan obat anti-jamur nistatin atau klotrimazol.
Infeksi yang lebih berat memerlukan obat anti-jamur yang lebih berpengaruh (misalnya ketokonazol per-oral atau amfoterisin B intravena).
Kadang dilakukan pencangkokan sumsum tulang.

PENYEBAB

Immunodefisiensi bisa timbul semenjak seseorang dilahirkan (immunodefisiensi kongenital) atau bisa muncul di lalu hari.
Immunodefisiensi kongenital biasanya diturunkan. Terdapat lebih dari 70 macam penyakit immunodefisiensi yang sifatnya diturunkan (herediter).
Pada beberapa penyakit, jumlah sel darah putihnya menurun; pada penyakit lainnya, jumlah sel darah putih ialah normal tetapi fungsinya mengalami gangguan. Pada sebagian penyakit lainnya, tidak terjadi kelainan pada sel darah putih, tetapi komponen sistem kekebalan lainnya mengalami kelainan atau hilang.

Immunodefisiensi yang didapat biasanya terjadi jawaban suatu penyakit. Immunodefisiensi yang didapat lebih banyak ditemukan dibandingkan dengan immunodefisiensi kongenital.
Beberapa penyakit hanya menimbulkan gangguan sistem kekebalan yang ringan, sedangkan penyakit lainnya menghancurkan kemampuan tubuh untuk melawan infeksi.
Pada nanah HIV yang menimbulkan AIDS, virus menyerang dan menghancurkan sel darah putih yang dalam keadaan normal melawan nanah virus dan jamur.

Berbagai keadaan bisa menghipnotis sistem kekebalan.
Pada kenyataannya, hampir setiap penyakit serius menahun menimbulkan gangguan pada sistem kekebalan.

Orang yang mempunyai kelainan limpa seringkali mengalami immunodefisiensi. Limpa tidak saja membantu menjerat dan menghancurkan kuman dan organisme infeksius lainnya yang masuk ke dalam peredaran darah, tetapi juga merupakan salah satu daerah pembentukan antibodi.
Jika limpa diangkat atau mengalami kerusakan jawaban penyakit (misalnya penyakit sel sabit), maka bisa terjadi gangguan sistem kekebalan.
Jika tidak mempunyai limpa, seseorang (terutama bayi) akan sangat peka terhadai nanah kuman tertentu (misalnya Haemophilus influenzae, Escherichia coli dan Streptococcus). Selain vaksin yang biasa diberikan kepada anak-anak, seorang anak yang tidak mempunyai limpa harus mendapat vaksin pneumokokus dan meningokokus.
Anak kecil yang tidak mempunyai limpa harus terus menerus mengkonsumsi antibiotik selama 5 tahun pertama. Semua orang yang tidak mempunyai limpa, harus segera mengkonsumsi antibiotik begitu ada demam sebagai menunjukan awal infeksi.

Malnutrisi (kurang gizi) juga bisa secara serius menimbulkan gangguan sistem kekebalan.
Jika malnutrisi menimbulkan berat tubuh kurang dari 80% berat tubuh ideal, maka biasanya akan terjadi gangguan sistem kekebalan yang ringan.
Jika berat tubuh turun hingga kurang dari 70% berat tubuh ideal, maka biasanya terjadi gangguan sistem kekebalan yang berat.
Infeksi (yang sering terjadi pada penderita kelainan sistem kekebalan) akan mengurangi nafsu makand an meningkatkan kebutuhan metabolisme tubuh, sehingga semakin memperburuk keadaan malnutrisi.
Beratnya gangguan sistem kekebalan tergantung kepada beratnya dan lamanya malnutrisi dan ada atau tidak adanya penyakit. Jika malnutrisi berhasil diatasi, maka sistem kekebalan segera akan kembali normal.

Beberapa penyebab dari immunodefisiensi yang didapat:

1. Penyakit keturunan dan kelainan metabolisme
- Diabetes
- Sindroma Down
- Gagal ginjal
- Malnutrisi
- Penyakit sel sabit
2. Bahan kimia dan pengobatan yang menekan sistem kekebalan
- Kemoterapi kanker
- Kortikosteroid
- Obat immunosupresan
- Terapi penyinaran
3. Infeksi
- Cacar air
- Infeksi sitomegalovirus
- Campak Jerman (rubella kongenital)
- Infeksi HIV (AIDS)
- Mononukleosis infeksiosa
- Campak
- Infeksi kuman yang berat
- Infeksi jamur yang berat
- Tuberkulosis yang berat
4. Penyakit darah dan kanker
- Agranulositosis
- Semua jenis kanker
- Anemia aplastik
- Histiositosis
- Leukemia
- Limfoma
- Mielofibrosis
- Mieloma
5. Pembedahan dan trauma
- Luka bakar
- Pengangkatan limpa
6. Lain-lain
- Sirosis sebab alkohol
- Hepatitis kronis
- Penuaan yang normal
- Sarkoidosis
- Lupus eritematosus sistemik.

GEJALA

Sebagian besar bayi yang sehat mengalami nanah susukan pernafasan sebanyak 6 kali atau lebih dalam 1 tahun, terutama kalau tertular oleh anak lain.
Sebaliknya, bayi dengan gangguan sistem kekebalan, biasanya menderita nanah kuman berat yang menetap, berulang atau menimbulkan komplikasi. Misalnya nanah sinus, nanah indera pendengaran menahun dan bronkitis kronis yang biasanya terjadi sehabis demam dan sakit tenggorokan. Bronkitis bisa bermetamorfosis pneumonia

Kulit dan selaput lendir yang melapisi mulut, mata dan alat kelamin sangat peka terhadap infeksi.
Thrush (suatu nanah jamur di mulut) disertai luka di lisan dan peradangan gusi, bisa merupakan menunjukan awal dari adanya gangguan sistem kekebalan.

Peradangan mata (konjungtivitis), rambut rontok, eksim yang berat dan pelebaran kapiler dibawah kulit juga merupakan menunjukan dari penyakit immunodefisiensi.

Infeksi pada susukan pencernaan bisa menimbulkan diare, pembentukan gas yang hiperbola dan penurunan berat badan.

DIAGNOSA

Infeksi yang menetap atau berulang, atau nanah berat oleh mikroorganisme yang biasanya tidak menimbulkan nanah berat, bisa merupakan petunjuk adanya penyakit immunodefisiensi.
Petunjuk lainnya adalah:

# Respon yang jelek terhadap pengobatan
# Pemulihan yang tertunda atau pemulihan tidak sempurna
# Adanya jenis kanker tertentu
# Infeksi oportunistik (misalnya nanah Pneumocystis carinii yang tersebar luas atau nanah jamur berulang).

Pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk mengetahui:
- jumlah sel darah putih
- kadar antibodi/immunoglobulin
- jumlah limfosit T
- kadar komplemen.

PENGOBATAN

Jika ditemukan menunjukan awal infeksi, segera diberikan antibiotik.
Kepada penderita sindroma Wiskott-Aldrich dan penderita yang tidak mempunyai limpa diberikan antibiotik sebagai tindakan pencegahan sebelum terjadinya infeksi. Untuk mencegah pneumonia seringkali dipakai trimetoprim-sulfametoksazol.

Obat-obat untuk meningkatkan sistem kekebalan (contohnya levamisol, inosipleks dan hormon thymus) belum berhasil mengobati penderita yang sel darah putihnya sedikit atau fungsinya tidak optimal.
Peningkatan kadar antibodi sanggup dilakukan dengan suntikan atau infus immun globulin, yang biasanya dilakukan setiap bulan.
Untuk mengobati penyakit granulomatosa kronis diberikan suntikan gamma interferon.

Prosedur yang masih bersifat eksperimental, yaitu pencangkokan sel-sel thymus dan sel-sel lemak hati janin, kadang membantu penderita anomali DiGeorge.
Pada penyakit immunodefisiensi adonan yang berat yang disertai kekurangan adenosin deaminase, kadang dilakukan terapi sulih enzim.
Jika ditemukan kelainan genetik, maka terapi genetik menunjukkan hasil yang menjanjikan.

Pencangkokan sumsum tulan gkadang bisa mengatasi kelainan sistem kekebalan kongenital yang berat.
Prosedur ini biasanya hanya dilakukan pada penyakit yang paling berat, menyerupai penyakit immunodefisiensi adonan yang berat.

Kepada penderita yang mempunyai kelainan sel darah putih tidak dilakukan transfusi darah kecuali kalau darah donor sebelumnya telah disinar, sebab sel darah putih di dalam darah donor bisa menyerang darah penderita sehingga terjadi penyakit serius yang bisa berakibat fatal (penyakit graft-versus-host).

PENCEGAHAN

Hal-hal yang sebaiknya dilakukan oleh penderita penyakit immunodefisiensi:

# Mempertahankan gizi yang baik
# Memelihara kebersihan badan
# Menghindari masakan yang kurang matang
# Menghindari kontak dengan orang yang menderita penyakit menular
# Menghindari merokok dan obat-obat terlarang
# Menjaga kebersihan gigi untuk mencegah nanah di mulut
# Vaksinasi diberikan kepada penderita yang bisa membentuk antibodi.
Kepada penderita yang mengalami kekurangan limfosit B atau limfosit T hanya diberikan vaksin virus dan kuman yang telah dimatikan (misalnya vaksin polio, MMR dan BCG).

Jika diketahui ada anggota keluarga yang membawa gen penyakit immunodefisiensi, sebaiknya melaksanakan konseling semoga anaknya tidak menderita penyakit ini.

Beberapa penyakit immunodefisiensi yang bisa didiagnosis pda janin dengan melaksanakan pemeriksaaan pada teladan darah janin atau cairan ketuban:
- Agammaglobulinemia
- Sindroma Wiskott-Aldrich
- Penyakit immunodefisiensi adonan yang berat
- Penyakit granulomatosa kronis.
Pada kebanyakan penyakit ini , orang renta atau saudara kandungnya sanggup menjalani investigasi untuk memilih apakah mereka membawa gen dari penyakit ini.

Share this post