Kelainan Digeorge
Kelainan DiGeorge / DiGeorge Anomaly yaitu gangguan kekurangan system kekebalan badan bawaan yang mana tidak adanya kelenjar thymus atau tidak terbentuk saat lahir.
Biasanya, diGeorge anomaly berkaitan dengan ketidak normalan kromosom namun tidak selalu menurun. Janin tidak bertumbuh dengan normal, ketidak normalan jantung, kelenjar para tiroid, muka, dan kelenjar thymus seringkali terjadi. Kelenjar thymus sangat penting untuk pembentukan normal pada getah bening T. Sebagai konsekwensi, orang dengan gangguan ini mempunyai jumlah getah bening T yang rendah, membatasi kemampuan mereka untuk melawan aneka macam infeksi. Infeksi segera terjadi sesudah lahir dan seringkali terulang. Meskipun begitu, derajat yang mempengaruhi system kekebalan sangat bervariasi.
PENYEBAB
DiGeorge sindrom ini disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom 22. Setiap orang mempunyai dua salinan kromosom 22, salah satu warisan dari orang bau tanah masing-masing. kromosom ini diperkirakan berisi 500 hingga 800 gen.
Jika seseorang mempunyai sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom 22 tersebut tidak ada yang segmennya diperkirakan meliputi 30 hingga 40 gen. Banyak dari gen ini belum terang diidentifikasi dan tidak dipahami dengan baik. Daerah kromosom 22 yang hilang dalam sindrom DiGeorge dikenal sebagai 22q11.2. Sejumlah kecil orang-orang dengan sindrom DiGeorge mempunyai pembatalan lebih pendek di kawasan yang sama dari kromosom 22.
Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi secara acak dalam sperma ayah atau pada telur ibu, atau mungkin terjadi sangat dini selama perkembangan janin. Oleh lantaran itu, pembatalan terjadi di semua atau hampir semua sel dalam badan sewaktui janin berkembang.
Pengaruh pembatalan kromosom
Bagian-bagian dari kromosom 22 dihapus dalam sindrom DiGeorge berperan dalam pengembangan beberapa sistem tubuh. Oleh lantaran itu, gangguan yang sanggup mengakibatkan beberapa kesalahan selama perkembangan janin. Masalah umum yang terjadi dengan sindrom DiGeorge meliputi:
1. Disfungsi kelenjar Thymus. Kelenjar timus pada anak-anak, yang terletak di bawah tulang dada, menghasilkan antibodi melawan penyakit dari sel-sel darah putih. Ketika Anda bertambah tua, penurunan ukuran timus, dan serpihan lain dari badan Anda mengambil alih tugas timus dalam sistem kekebalan. Pada bawah umur dengan sindrom DiGeorge, kelenjar timus mungkin kecil atau hilang, mengakibatkan fungsi imun yang jelek dan sering mengalami bisul berat.
2. Hypoparathyroidism. Keempat kelenjar paratiroid berbentuk oval, kelenjar butir-of-padi-ukuran yang terletak di leher Anda. Kelenjar ini mempertahankan kadar yang sempurna dari kalsium dan fosfor dalam badan Anda dengan mematikan atau menjalankan sekresi hormon paratiroid (PTH). Sindrom DiGeorge sanggup mengakibatkan kelenjar paratiroid lebih kecil dari normal yang mengeluarkan PTH terlalu sedikit (hypoparathyroidism). Hypoparathyroidism mengakibatkan kadarnya rendah dan kadar kalsium fosfor tinggi dalam darah.
3. Cacat jantung bawaan. sindrom DiGeorge sering mengakibatkan cacat jantung yang mengakibatkan kekurangan pasokan darah kaya oksigen bagi tubuh. Cacat ini mungkin termasuk lubang antara ruang bawah jantung (cacat septum ventrikel), hanya satu akses besar, yang seharusnya dua saluran, mengakibatkan jantung keluar (arteriosus trunkus), dan kombinasi dari empat struktur jantung absurd (tetralogi Fallot).
4. Sumbing langit-langit. Kondisi umum dari sindrom DiGeorge yaitu sumbing - celah (sumbing) di langit-langit mulut. Lainnya, kurang terlihat kelainan langit-langit yang mungkin juga hadir sanggup menciptakan sulit untuk menelan atau menghasilkan bunyi tertentu dalam bicaranya.
5. Facial fitur. Sejumlah fitur wajah tertentu mungkin hadir dalam beberapa orang dengan sindrom DiGeorge. Ini mungkin termasuk kecil, set indera pendengaran rendah; set mata lebar; mata berkerudung, sebuah wajah yang relatif panjang, atau alur pendek atau datar di bibir atas.
6. Masalah belajar, kesehatan sikap dan mental. Penghapusan 22q11.2 sanggup mengakibatkan dilema dengan perkembangan dan fungsi otak, sehingga bermasalah dalam belajar, sosial, perkembangan atau perilaku. Keterlambatan dalam perkembangan anak berbicara dan kesulitan berguru yang umum. Sejumlah bawah umur dengan sindrom DiGeorge mengalami gangguan, menyerupai gangguan attention-deficit/hyperactivity, autisme atau gangguan autisme yang terkait. Kemudian dalam kehidupan orang-orang dengan sindrom DiGeorge akan meningkatkan risiko dilema kesehatan mental, termasuk depresi, gangguan kecemasan, skizofrenia dan gangguan kejiwaan lainnya.
7. Masalah lain. Sejumlah besar kondisi medis sanggup dikaitkan dengan tanda-tanda DiGeorge. Ini termasuk gangguan pendengaran, penglihatan, fungsi ginjal yang rendah dan bertubuh relatif pendek dibanding anggota keluarganya.
GEJALA
Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga mempunyai gejala-gejala yang tidak ada hubungannya dengan immunodeficiency, menyerupai penyakit jantung congenital dan fitur muka yang tidak wajar, dengan indera pendengaran low-set, tulang rahang kecil yang menyusut, dan mata wide-set. Mereka terlahir tanpa kelenjar para tiroid, yang bisa membantu mengatur tingkat kalsium di dalam darah. Akibat tingkat kalsium yang rendah mengakibatkan kejang otot (tetanus).
DIAGNOSA
Diagnosis sindrom DiGeorge didasarkan terutama pada tes laboratorium yang sanggup mendeteksi hilangnya kromosom 22. Dokter Anda mungkin akan melaksanakan beberapa tes jikalau kombinasi dilema medis atau kondisi mengatakan diagnosis sindrom DiGeorge.
Karena cacat jantung tertentu yang umumnya terkait dengan sindrom DiGeorge, kehadiran cacat jantung sendiri mungkin akan memaksa dokter Anda untuk melaksanakan tes laboratorium untuk hilangnya kromosom 22.
Dalam beberapa kasus, seorang anak sanggup mempunyai kombinasi dari kondisi yang mengatakan sindrom DiGeorge, tapi uji laboratorium tidak mengatakan hilangnya pada kromosom 22. Meskipun kasus-kasus ini merupakan tantangan diagnostik untuk dokter, koordinasi perawatan untuk mengatasi semua, dilema medis, perkembangan atau sikap mungkin akan sama.
PENGOBATAN
Untuk anak yang menderita getah bening T, system kekebalan bisa berfungsi cukup tanpa pengobatan. Infeksi yang terjadi diobati dengan segera. Untuk anak yang mempunyai sangat sedikit atau tidak ada getah bening T, transplantasi pada stem sel atau jaringan thymus bisa menyembuhkan immunodeficiency.
Tingkat kalsium yang rendah diobati dengan embel-embel kalsium untuk menghindari kejang otot. Kadangkala penyakit jantung lebih jelek dibandingkan dengan kekurangan immunodeficiency, dan operasi untuk menghindari gagal jantung parah atau janjkematian kemungkinan diperlukan. Dugaan biasanya bergantung pada beratnya penyakit jantung.
PENCEGAHAN
Dalam masalah yang jarang terjadi, mungkin sindrom DiGeorge diturunkan dari orangtua yang terkena ke anaknya. Jika Anda khawatir perihal sejarah keluarga yang mengalami sindrom DiGeorge, atau jikalau Anda sudah mempunyai anak dengan sindrom DiGeorge, Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter Anda atau konselor genetik untuk membantu dalam merencanakan kehamilan berikutnya.
Biasanya, diGeorge anomaly berkaitan dengan ketidak normalan kromosom namun tidak selalu menurun. Janin tidak bertumbuh dengan normal, ketidak normalan jantung, kelenjar para tiroid, muka, dan kelenjar thymus seringkali terjadi. Kelenjar thymus sangat penting untuk pembentukan normal pada getah bening T. Sebagai konsekwensi, orang dengan gangguan ini mempunyai jumlah getah bening T yang rendah, membatasi kemampuan mereka untuk melawan aneka macam infeksi. Infeksi segera terjadi sesudah lahir dan seringkali terulang. Meskipun begitu, derajat yang mempengaruhi system kekebalan sangat bervariasi.
PENYEBAB
DiGeorge sindrom ini disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom 22. Setiap orang mempunyai dua salinan kromosom 22, salah satu warisan dari orang bau tanah masing-masing. kromosom ini diperkirakan berisi 500 hingga 800 gen.
Jika seseorang mempunyai sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom 22 tersebut tidak ada yang segmennya diperkirakan meliputi 30 hingga 40 gen. Banyak dari gen ini belum terang diidentifikasi dan tidak dipahami dengan baik. Daerah kromosom 22 yang hilang dalam sindrom DiGeorge dikenal sebagai 22q11.2. Sejumlah kecil orang-orang dengan sindrom DiGeorge mempunyai pembatalan lebih pendek di kawasan yang sama dari kromosom 22.
Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi secara acak dalam sperma ayah atau pada telur ibu, atau mungkin terjadi sangat dini selama perkembangan janin. Oleh lantaran itu, pembatalan terjadi di semua atau hampir semua sel dalam badan sewaktui janin berkembang.
Pengaruh pembatalan kromosom
Bagian-bagian dari kromosom 22 dihapus dalam sindrom DiGeorge berperan dalam pengembangan beberapa sistem tubuh. Oleh lantaran itu, gangguan yang sanggup mengakibatkan beberapa kesalahan selama perkembangan janin. Masalah umum yang terjadi dengan sindrom DiGeorge meliputi:
1. Disfungsi kelenjar Thymus. Kelenjar timus pada anak-anak, yang terletak di bawah tulang dada, menghasilkan antibodi melawan penyakit dari sel-sel darah putih. Ketika Anda bertambah tua, penurunan ukuran timus, dan serpihan lain dari badan Anda mengambil alih tugas timus dalam sistem kekebalan. Pada bawah umur dengan sindrom DiGeorge, kelenjar timus mungkin kecil atau hilang, mengakibatkan fungsi imun yang jelek dan sering mengalami bisul berat.
2. Hypoparathyroidism. Keempat kelenjar paratiroid berbentuk oval, kelenjar butir-of-padi-ukuran yang terletak di leher Anda. Kelenjar ini mempertahankan kadar yang sempurna dari kalsium dan fosfor dalam badan Anda dengan mematikan atau menjalankan sekresi hormon paratiroid (PTH). Sindrom DiGeorge sanggup mengakibatkan kelenjar paratiroid lebih kecil dari normal yang mengeluarkan PTH terlalu sedikit (hypoparathyroidism). Hypoparathyroidism mengakibatkan kadarnya rendah dan kadar kalsium fosfor tinggi dalam darah.
3. Cacat jantung bawaan. sindrom DiGeorge sering mengakibatkan cacat jantung yang mengakibatkan kekurangan pasokan darah kaya oksigen bagi tubuh. Cacat ini mungkin termasuk lubang antara ruang bawah jantung (cacat septum ventrikel), hanya satu akses besar, yang seharusnya dua saluran, mengakibatkan jantung keluar (arteriosus trunkus), dan kombinasi dari empat struktur jantung absurd (tetralogi Fallot).
4. Sumbing langit-langit. Kondisi umum dari sindrom DiGeorge yaitu sumbing - celah (sumbing) di langit-langit mulut. Lainnya, kurang terlihat kelainan langit-langit yang mungkin juga hadir sanggup menciptakan sulit untuk menelan atau menghasilkan bunyi tertentu dalam bicaranya.
5. Facial fitur. Sejumlah fitur wajah tertentu mungkin hadir dalam beberapa orang dengan sindrom DiGeorge. Ini mungkin termasuk kecil, set indera pendengaran rendah; set mata lebar; mata berkerudung, sebuah wajah yang relatif panjang, atau alur pendek atau datar di bibir atas.
6. Masalah belajar, kesehatan sikap dan mental. Penghapusan 22q11.2 sanggup mengakibatkan dilema dengan perkembangan dan fungsi otak, sehingga bermasalah dalam belajar, sosial, perkembangan atau perilaku. Keterlambatan dalam perkembangan anak berbicara dan kesulitan berguru yang umum. Sejumlah bawah umur dengan sindrom DiGeorge mengalami gangguan, menyerupai gangguan attention-deficit/hyperactivity, autisme atau gangguan autisme yang terkait. Kemudian dalam kehidupan orang-orang dengan sindrom DiGeorge akan meningkatkan risiko dilema kesehatan mental, termasuk depresi, gangguan kecemasan, skizofrenia dan gangguan kejiwaan lainnya.
7. Masalah lain. Sejumlah besar kondisi medis sanggup dikaitkan dengan tanda-tanda DiGeorge. Ini termasuk gangguan pendengaran, penglihatan, fungsi ginjal yang rendah dan bertubuh relatif pendek dibanding anggota keluarganya.
GEJALA
Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga mempunyai gejala-gejala yang tidak ada hubungannya dengan immunodeficiency, menyerupai penyakit jantung congenital dan fitur muka yang tidak wajar, dengan indera pendengaran low-set, tulang rahang kecil yang menyusut, dan mata wide-set. Mereka terlahir tanpa kelenjar para tiroid, yang bisa membantu mengatur tingkat kalsium di dalam darah. Akibat tingkat kalsium yang rendah mengakibatkan kejang otot (tetanus).
DIAGNOSA
Diagnosis sindrom DiGeorge didasarkan terutama pada tes laboratorium yang sanggup mendeteksi hilangnya kromosom 22. Dokter Anda mungkin akan melaksanakan beberapa tes jikalau kombinasi dilema medis atau kondisi mengatakan diagnosis sindrom DiGeorge.
Karena cacat jantung tertentu yang umumnya terkait dengan sindrom DiGeorge, kehadiran cacat jantung sendiri mungkin akan memaksa dokter Anda untuk melaksanakan tes laboratorium untuk hilangnya kromosom 22.
Dalam beberapa kasus, seorang anak sanggup mempunyai kombinasi dari kondisi yang mengatakan sindrom DiGeorge, tapi uji laboratorium tidak mengatakan hilangnya pada kromosom 22. Meskipun kasus-kasus ini merupakan tantangan diagnostik untuk dokter, koordinasi perawatan untuk mengatasi semua, dilema medis, perkembangan atau sikap mungkin akan sama.
PENGOBATAN
Untuk anak yang menderita getah bening T, system kekebalan bisa berfungsi cukup tanpa pengobatan. Infeksi yang terjadi diobati dengan segera. Untuk anak yang mempunyai sangat sedikit atau tidak ada getah bening T, transplantasi pada stem sel atau jaringan thymus bisa menyembuhkan immunodeficiency.
Tingkat kalsium yang rendah diobati dengan embel-embel kalsium untuk menghindari kejang otot. Kadangkala penyakit jantung lebih jelek dibandingkan dengan kekurangan immunodeficiency, dan operasi untuk menghindari gagal jantung parah atau janjkematian kemungkinan diperlukan. Dugaan biasanya bergantung pada beratnya penyakit jantung.
PENCEGAHAN
Dalam masalah yang jarang terjadi, mungkin sindrom DiGeorge diturunkan dari orangtua yang terkena ke anaknya. Jika Anda khawatir perihal sejarah keluarga yang mengalami sindrom DiGeorge, atau jikalau Anda sudah mempunyai anak dengan sindrom DiGeorge, Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter Anda atau konselor genetik untuk membantu dalam merencanakan kehamilan berikutnya.
0 Response to "Kelainan Digeorge"
Post a Comment