Ataxia-Telangiectasia
Ataxia-telangiectasia ialah kekacauan keturunan yang ditandai dengan tidak ada koordinasi, membesarnya pembuluh kapiler, dan meningkatnya kemungkinan infeksi.
Meningkatnya kemungkinan benjol pada orang dengan ataxia-telangiectasia alasannya kegagalan fungsi limfosit B dan T. Sering kali, kadar antibodi kelas IgA dan IgE juga kurang. Sinus dan benjol pernafasan berulang, sering menjelma radang paru-paru dan penyakit paru-paru kronis menyerupai bronkhitis. Risiko kanker, terutama leukemia, tumor otak, dan kanker perut, bertambah.
Meningkatnya kemungkinan benjol pada orang dengan ataxia-telangiectasia alasannya kegagalan fungsi limfosit B dan T. Sering kali, kadar antibodi kelas IgA dan IgE juga kurang. Sinus dan benjol pernafasan berulang, sering menjelma radang paru-paru dan penyakit paru-paru kronis menyerupai bronkhitis. Risiko kanker, terutama leukemia, tumor otak, dan kanker perut, bertambah.
Kelainan pada otak kecil (yang tak berafiliasi dengan gangguan immunodefisiensi) menimbulkan tidak ada koordinasi (ataxia). Tidak ada koordinasi biasanya berkembang saat anak mulai berjalan tetapi mungkin mundur hingga usia 4. Ketrampilan bicara menjadi menghilang, dan otot secara progresif melemah, menimbulkan cacat yang parah. Keterbelakangan mental mungkin terjadi dan berkembang. Antara usia 1 dan 6, pembuluh kapiler pada kulit dan mata menjadi membesar dan kelihatan. Pembuluh kapiler yang membesar (telangiectasia), disebut nadi laba-laba, biasanya paling faktual di bola mata dan telinga. Sistem Endokrin mungkin terpengaruh, menimbulkan testes kecil (pada anak laki-laki), infertilitas, dan penyakit gula.
telangiectasiaAntibiotika dan globulin imun menolong mencegah benjol tetapi tidak mengurangi problem pada susunan syaraf. Ataxia-telangiectasia biasanya berkembang hingga kelumpuhan, demensia, dan kematian, biasanya menjelang usia 30 tahun.
0 Response to "Ataxia-Telangiectasia"
Post a Comment