Penyakit Metabolsme Turunan
Gangguan Metabolisme Turunan
Kebanyakan masakan dan minuman yang dicerna orang ialah materi yang kompleks yang harus diuraikan oleh tubuh menjadi zat-zat yang lebih sederhana. Proses ini bisa mencakup beberapa tahap. Zat-zat sederhana kemudian digunakan sebagai zat pembangun penghalang., yang dirakit menjadi bahan-bahan yang diharapkan tubuh untuk menopang kehidupan. Proses membuat bahan-bahan ini bisa juga memerlukan beberapa tahap. Zat pembangun terbesar ialah karbohidrat, asam amino, dan lemak (lipid). Proses yang rumit pada penguraian ini dan mengalihkan zat-zat yang dicerna disebut metabolisme.
Metabolisme dijalankan oleh zat-zat kimia disebut enzim, yang dibuat oleh tubuh. bila kelainan genetik mensugesti fungsi enzim atau menimbulkan hal itu berkurang atau hilang sama sekali, banyak sekali macam gangguan bisa terjadi. Gangguan tersebut biasanya dihasilkan dari ketidakmampuan untuk menguraikan beberapa zat yang harus diuraikan-sehingga beberapa zat intermediate yang membangun racun-atau dari ketidakmampuan untuk menghasilkan beberapa zat penting. Gangguan metabolisme dikelompokkan menurut zat pembangun tertentu yang terkena.
Beberapa gangguan menurun pada metabolisme (seperti phenylketonuria dan lipidose) bisa didiagnosa pada janin menggunakan amniocentesis atau rujukan chorionic villus. Biasanya, diagnosa pada gangguan menurun pada metabolisme dibuat menggunakan tes darah atau penelitian rujukan jaringan untuk memastikan apakah enzim khusus berkurang atau hilang.
Metabolisme dijalankan oleh zat-zat kimia disebut enzim, yang dibuat oleh tubuh. bila kelainan genetik mensugesti fungsi enzim atau menimbulkan hal itu berkurang atau hilang sama sekali, banyak sekali macam gangguan bisa terjadi. Gangguan tersebut biasanya dihasilkan dari ketidakmampuan untuk menguraikan beberapa zat yang harus diuraikan-sehingga beberapa zat intermediate yang membangun racun-atau dari ketidakmampuan untuk menghasilkan beberapa zat penting. Gangguan metabolisme dikelompokkan menurut zat pembangun tertentu yang terkena.
Beberapa gangguan menurun pada metabolisme (seperti phenylketonuria dan lipidose) bisa didiagnosa pada janin menggunakan amniocentesis atau rujukan chorionic villus. Biasanya, diagnosa pada gangguan menurun pada metabolisme dibuat menggunakan tes darah atau penelitian rujukan jaringan untuk memastikan apakah enzim khusus berkurang atau hilang.
Metabolisme Lemak
Lemak (lipid) ialah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibuat kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menimbulkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak sanggup mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak.
Penyakit Gaucher's
Pada penyakit gaucher, glucocerebroside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Penyakit gaucher ialah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit tersebut paling umum pada orang-orang yahudi Ashkenazi (eropa timur). Penyakit gaucher menimbulkan pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. Penumpukan glucocerebroside pada mata menimbulkan bercak kuning yang disebut pingueculae akan terlihat. Penumpukan pada tulang rawan bisa menimbulkan nyeri dan menghancurkan tulang.
Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis 1, bentuk kronis, yang menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang. Kebanyakan ialah orang dewasa, tetapi bawah umur juga bisa mengalami jenis 1. Jenis 2, bentuk infantile, terbentuk pada masa bayi, bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu setahun. Jenis 3, bentuk juvenile, bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. Anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang, dan kelainan sistem syaraf yang berkembang dengan lambat. Anak yang bertahan hidup hingga remaja bisa hidup untuk beberapa tahun.
Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim, dimana enzim diberikan dengan cara infus, biasanya setiap 2 minggu. Terapi penggantian enzim lebih efektif untuk orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf.
Penyakit Tay-Sachs
Pada penyakit tay-sach, ganglioside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Penyakit tersebut paling sering terjadi orisinil yahudi di eropa timur. Pada usia yang sangat dini, anak dengan penyakit ini menjadi semakin lambat dan tampak mengalami sifat otot yang terkulai. Terbentuk kejang diikuti kelumpuhan, dementia, dan kebutaan. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 atau 4 tahun. Penyakit tay-sachs bisa diidentifikasikan pada janin dengan rujukan chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit tersebut tidak sanggup diobati atau disembuhkan.
Penyakit Niemann-Pick
Pada penyakit Niemann-Pick, kekurangan enzim khusus menimbulkan penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis.
Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami problem multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit, kawasan berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang limpa; mereka kemungkinan lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan syaraf.
Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan rujukan chrionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan biopsi hati (pengangkatan rujukan jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak cenderung meninggal lantaran infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat.
Penyakit Fabry
Pada penyakit Fabry, glycolipid, yang merupakan hasil metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Karena gen tidak tepat untuk gangguan langka ini dibawa pada kromosom X, penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Penumpukan glycolipid menimbulkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang belahan bawah tubuh. Kornea menjadi berawan, menimbulkan pandangan buruk. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki, dan orang tersebut bisa mengalami insiden demam. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. Gagal ginjal bisa menimbulkan tekanan darah tinggi, yang bisa menimbulkan stroke.
Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan rujukan chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit Fabry tidak sanggup disembuhkan atau bahkan diobati secara lsngsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam, orang dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal.
Gangguan oksidasi asam lemak
Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan dirubah menjadi energi. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan produk diuraikan, menyerupai acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebu paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan MCAD ialah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum, terutama pada orang keturunan eropa utara.
Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. Anak lebih mungkin mengalami gejala-gejala bila mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya meningkat lantaran olahraga atau sedang sakit. Kadar gula di dalam darah menurun secara signifikan, menimbulkan pusing atau koma. Anak tersebut menjadi lemah dan bisa mengalami muntah atau serangan. Melebihi jangka waktu yang lama, anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik, hati yang bengkak, otot jantung yang lemah, dan detak jantung yang tidak beraturan. Kematian tiba-tiba bisa terjadi.
Beberapa negara menskrining bayi yang gres lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes darah. Pengobatan darurat ialah dengan infus glukosa. Untuk pengobatan jangka panjang, anak harus seringkali makan, jangan pernah melewatkan makan, dan mengkonsumsi masakan tinggi karbohidat dan rendah lemak. Tambahan asam amino carnitine kemungkinan sangat membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.
Gangguan menurun langka lainnya pada metabolisma lemak
Penyakit Wolman adalah gangguan yang dihasilkan ketika jenis spesifik pada kolesterol dan gliserida menumpuk di jaringan, gangguan ini disebabkan pembesaran limpa dan hati. Penyimpanan kalsium pada kelenjar adrenalin membuat mereka lebih keras, dan diare lemak (steatorrhea) juga terjadi. Bayi dengan penyakit Wolman biasanya meninggal dalam usia 6 bulan.
Cerebrotendinous xanthomatosis terjadi ketika cholestanol, produk pada metabolisme kolesterol, menumpuk pada jaringan. Gangguan ini segera megakibatkan gerakan yang tidak terkoordinasi, dementia, katarak, dan perkembangan lemak (xanthomas) pada tendon. Gejala-gejala kelumpuhan sering muncul setelah usia 30 tahun. Jika mulai lebih awal, obat chenodiol membantu mencegah perkembangan penyakit ini, tetapi tidak sanggup membatalkan kerusakan apapun yang terjadi.
Pada sitosterolemia, lemak dari buah-buahan dan sayuran menumpuk di darah dan jaringan. Pembentukan lemak menimbulkan atherosclerosis, sel darah merah yang tidak normal, dan penyimpanan lemak pada tendon (xanthomas). Pengobatan terdiri dari pengurangan asupan masakan yang kaya akan lemak tumbuhan, menyerupai minyak sayur, dan menggunakan resin cholestyramine.
Pada penyakit Refsun, asam phytanic, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Pembentukan asam phytanic menimbulkan kerusakan syaraf dan retina, gerakan kejang, dan perubahan pada tulang dan kulit. Pengobatan mencakup menghindari makan buah-buahan hijau dan sayuran yang mengandung klorofil. Plasmapheresis, dimana asam phytanic diangkat dari darah, kemungkinan sangat membantu.
Penyakit Gaucher's
Pada penyakit gaucher, glucocerebroside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Penyakit gaucher ialah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit tersebut paling umum pada orang-orang yahudi Ashkenazi (eropa timur). Penyakit gaucher menimbulkan pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. Penumpukan glucocerebroside pada mata menimbulkan bercak kuning yang disebut pingueculae akan terlihat. Penumpukan pada tulang rawan bisa menimbulkan nyeri dan menghancurkan tulang.
Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis 1, bentuk kronis, yang menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang. Kebanyakan ialah orang dewasa, tetapi bawah umur juga bisa mengalami jenis 1. Jenis 2, bentuk infantile, terbentuk pada masa bayi, bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu setahun. Jenis 3, bentuk juvenile, bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. Anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang, dan kelainan sistem syaraf yang berkembang dengan lambat. Anak yang bertahan hidup hingga remaja bisa hidup untuk beberapa tahun.
Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim, dimana enzim diberikan dengan cara infus, biasanya setiap 2 minggu. Terapi penggantian enzim lebih efektif untuk orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf.
Penyakit Tay-Sachs
Pada penyakit tay-sach, ganglioside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Penyakit tersebut paling sering terjadi orisinil yahudi di eropa timur. Pada usia yang sangat dini, anak dengan penyakit ini menjadi semakin lambat dan tampak mengalami sifat otot yang terkulai. Terbentuk kejang diikuti kelumpuhan, dementia, dan kebutaan. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 atau 4 tahun. Penyakit tay-sachs bisa diidentifikasikan pada janin dengan rujukan chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit tersebut tidak sanggup diobati atau disembuhkan.
Penyakit Niemann-Pick
Pada penyakit Niemann-Pick, kekurangan enzim khusus menimbulkan penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis.
Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami problem multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit, kawasan berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang limpa; mereka kemungkinan lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan syaraf.
Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan rujukan chrionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan biopsi hati (pengangkatan rujukan jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak cenderung meninggal lantaran infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat.
Penyakit Fabry
Pada penyakit Fabry, glycolipid, yang merupakan hasil metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Karena gen tidak tepat untuk gangguan langka ini dibawa pada kromosom X, penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Penumpukan glycolipid menimbulkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang belahan bawah tubuh. Kornea menjadi berawan, menimbulkan pandangan buruk. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki, dan orang tersebut bisa mengalami insiden demam. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. Gagal ginjal bisa menimbulkan tekanan darah tinggi, yang bisa menimbulkan stroke.
Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan rujukan chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit Fabry tidak sanggup disembuhkan atau bahkan diobati secara lsngsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam, orang dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal.
Gangguan oksidasi asam lemak
Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan dirubah menjadi energi. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan produk diuraikan, menyerupai acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebu paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan MCAD ialah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum, terutama pada orang keturunan eropa utara.
Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. Anak lebih mungkin mengalami gejala-gejala bila mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya meningkat lantaran olahraga atau sedang sakit. Kadar gula di dalam darah menurun secara signifikan, menimbulkan pusing atau koma. Anak tersebut menjadi lemah dan bisa mengalami muntah atau serangan. Melebihi jangka waktu yang lama, anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik, hati yang bengkak, otot jantung yang lemah, dan detak jantung yang tidak beraturan. Kematian tiba-tiba bisa terjadi.
Beberapa negara menskrining bayi yang gres lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes darah. Pengobatan darurat ialah dengan infus glukosa. Untuk pengobatan jangka panjang, anak harus seringkali makan, jangan pernah melewatkan makan, dan mengkonsumsi masakan tinggi karbohidat dan rendah lemak. Tambahan asam amino carnitine kemungkinan sangat membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.
Gangguan menurun langka lainnya pada metabolisma lemak
Penyakit Wolman adalah gangguan yang dihasilkan ketika jenis spesifik pada kolesterol dan gliserida menumpuk di jaringan, gangguan ini disebabkan pembesaran limpa dan hati. Penyimpanan kalsium pada kelenjar adrenalin membuat mereka lebih keras, dan diare lemak (steatorrhea) juga terjadi. Bayi dengan penyakit Wolman biasanya meninggal dalam usia 6 bulan.
Cerebrotendinous xanthomatosis terjadi ketika cholestanol, produk pada metabolisme kolesterol, menumpuk pada jaringan. Gangguan ini segera megakibatkan gerakan yang tidak terkoordinasi, dementia, katarak, dan perkembangan lemak (xanthomas) pada tendon. Gejala-gejala kelumpuhan sering muncul setelah usia 30 tahun. Jika mulai lebih awal, obat chenodiol membantu mencegah perkembangan penyakit ini, tetapi tidak sanggup membatalkan kerusakan apapun yang terjadi.
Pada sitosterolemia, lemak dari buah-buahan dan sayuran menumpuk di darah dan jaringan. Pembentukan lemak menimbulkan atherosclerosis, sel darah merah yang tidak normal, dan penyimpanan lemak pada tendon (xanthomas). Pengobatan terdiri dari pengurangan asupan masakan yang kaya akan lemak tumbuhan, menyerupai minyak sayur, dan menggunakan resin cholestyramine.
Pada penyakit Refsun, asam phytanic, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Pembentukan asam phytanic menimbulkan kerusakan syaraf dan retina, gerakan kejang, dan perubahan pada tulang dan kulit. Pengobatan mencakup menghindari makan buah-buahan hijau dan sayuran yang mengandung klorofil. Plasmapheresis, dimana asam phytanic diangkat dari darah, kemungkinan sangat membantu.
Penyakit Turunan Metabolisme Piruvat
Piruvat ialah materi yang dibuat pada pengolahan karbohidrat dan protein yang menghasilkan sumber energi untuk sel. Masalah dengan metabolisme piruvat bisa membatasi kemampuan sel untuk menghasilkan energi dan membiarkan terbentuknya asam laktat, produk limbah. Kebanyakan enzim terlibat dalam metabolisme piruvat. Kekurangan terus menerus pada setiap orang pada enzim ini menimbulkan salah satu dari banyak sekali macam gangguan, tergantung pada enzim mana yang hilang. Gejala bisa terjadi setiap ketika antara masa awal bayi dan masa selesai dewasa. Olahraga dan infeksi bisa memperburuk gejala, menimbulkan acidosis lactic berat. Gangguan ini didiagnosa dengan mengukur kegiatan enzim pada sel dari hati atau kulit.
b>Kekurangan piruvat dehydrogenase kompleks ialah kekurangan kelompok enzim yang diharapkan untuk proses piruvat. Kekurangan ini menghasilkan banyak sekali macam gejala, berkisar dari ringan hingga berat. Beberapa bayi yang gres lahir dengan kekurangan ini mengalami kerusakan otak. Anak lain tampak normal ketika lahir tetapi timbul gejala, termasuk otot lemah, serangan, kondisi yang buruk, dan problem keseimbangan berat, kemudian pada masa bayi atau masa anak-anak. Keterlambatan mental ialah umum. Gangguan ini tidak sanggup disembuhkan, tetapi beberapa anak ditolong dengan masakan tinggi lemak dan rendah karbohidrat.
Ketidak adaan piruvat karboksilase, sebuah enzim, ialah keadaan yang sangat langka yang berafiliasi dengan atau menghambat produksi glukosa dari piruvat di dalam tubuh. Asam laktat dan ketone terbentuk di dalam darah. seringkali penyakit ini ialah fatal. Anak yang bertahan mengalami kejang dan keterlambatan mental berat, meskipun terdapat laporan terakhir anak dengan tanda-tanda yang ringan. Tidak terdapat kesembuhan, tetapi beberapa anak dibantu dengan sering makan masakan kaya karbohidrat dan diet ketat protein.
b>Kekurangan piruvat dehydrogenase kompleks ialah kekurangan kelompok enzim yang diharapkan untuk proses piruvat. Kekurangan ini menghasilkan banyak sekali macam gejala, berkisar dari ringan hingga berat. Beberapa bayi yang gres lahir dengan kekurangan ini mengalami kerusakan otak. Anak lain tampak normal ketika lahir tetapi timbul gejala, termasuk otot lemah, serangan, kondisi yang buruk, dan problem keseimbangan berat, kemudian pada masa bayi atau masa anak-anak. Keterlambatan mental ialah umum. Gangguan ini tidak sanggup disembuhkan, tetapi beberapa anak ditolong dengan masakan tinggi lemak dan rendah karbohidrat.
Ketidak adaan piruvat karboksilase, sebuah enzim, ialah keadaan yang sangat langka yang berafiliasi dengan atau menghambat produksi glukosa dari piruvat di dalam tubuh. Asam laktat dan ketone terbentuk di dalam darah. seringkali penyakit ini ialah fatal. Anak yang bertahan mengalami kejang dan keterlambatan mental berat, meskipun terdapat laporan terakhir anak dengan tanda-tanda yang ringan. Tidak terdapat kesembuhan, tetapi beberapa anak dibantu dengan sering makan masakan kaya karbohidrat dan diet ketat protein.
Metabolisme Asam Amino
1. Phenylketonuria
Phenylketonuria ialah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa oleh tubuh tetapi ada pada makanan. Kelebihan phenylalanine biasanya terubah ke tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa enzim yang mengubahnya ke tyrosine, phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah dan menjadi racun di otak, menimbulkan keterlambatan mental.
PKU terjadi pada hamper semua kelompok etnik. Jika PKU terjadi dalam keluarga dan DNA bisa dijumpai dari seorang anggota keluarga terkena, pengambilan cairan amniotik atau pengambilan rujukan chorionic villus dengan analisa DNA bisa dilakukan untuk tetapkan apakah janin memiliki kelainan.
Kebanyakan terjadi pada bayi gres lahir yang dideteksi selama tes skrining rutin. Bayi gres lahir dengan PKU jarang memiliki tanda-tanda segera, walaupun kadang kala seorang bayi mengantuk atau makan dengan kurang baik. Jika tidak diobati, bayi terkena secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun pertama hidup mereka, yang kesudahannya menjadi parah. Gejala lain termasuk pusing, mual dan muntah, bercak menyerupai eksim, kulit tipis dan rambut dibandingkan anggota keluarga mereka, garang atau berprilaku membahayan dirinya, hiperaktif, dan kadang kala mengalami tanda-tanda psikiatrik. Anak yang tak diobati sering mengeluarkan amis tubuh dan air kencing "mousy" jawaban hasil sampingan phenylalanine (phenylacetic asam) di air kencing dan keringat mereka.
Untuk mencegah keterbelakangan mental, pemasukan phenylalanine harus dibatasi (tetapi tidak dihilangkan secara keseluruhan lantaran orang memerlukan beberapa phenylalanine untuk hidup) di mulai pada beberapa ahad pertama kehidupan. Karena semua sumber alami protein mengandung terlalu banyak phenylalanine untuk anak dengan PKU, sehingga anak tidak boleh makan daging, susu, atau masakan lain yang berisi protein. Malahan, mereka harus makan jenis phenylalanine-yang bukan dari makanan, terutama buatan. Makanan alami yang proteinnya rendah, menyerupai buah-buahan, sayur, dan tumbuhan biji-bijian tertentu dengan jumlah yang dibatasi, bisa dimakan.
Diet yang ketat, bila dimulai sedini mungkin dan dipertahankan dengan baik, menimbulkan perkembangan yang normal. Tetapi, bila kontrol sangat ketat diet tidak terpelihara, anak yang terkena mungkin mulai mengalami kesukaran di sekolah. Diet yang ketat dimulai setelah usia 2 hingga 3 tahun sanggup mengontrol hiperaktif yang dan ketidak pedulian ekstrim dan meningkatkan IQ anak pada kesudahannya tetapi tidak membalik keterbelakangan mental. Bukti gres saja menyiratkan adanya fungsi beberapa keterbelakangan mental orang cukup umur dengan Phenylketonuria (lahir sebelum tes skrining bayi gres lahir ada) mungkin bertambah baik kalau mereka mengikuti diet Phenylketonuria.
2. Penyakit Air Kencing Maple
Anak dengan penyakit air kencing sirop maple tidak melaksanakan metabolisme asam amino tertentu. Sehingga produk asam amino bertambah, menimbulkan neurologic berubah, termasuk ketidakpedulian dan keterbelakangan mental. Karena produk sampingan ini juga menimbulkan cairan tubuh, menyerupai air kencing dan keringat, berbau sirop maple. Penyakit ini paling sering terjadi di antara keluarga-keluarga Mennonite.
Ada banyak bentuk penyakit air kencing sirop maple; tanda-tanda bervariasi sesuai tingkat keparahan. Pada bentuk yang paling parah, bayi mengalami neurologic abnormal, termasuk seizures dan koma, selama ahad pertama kehidupan dan bisa meninggal dalam beberapa hari hingga berminggu-minggu. Pada bentuk yang lebih ringan, anak awalnya kelihatannya normal tetapi mengalami muntah, terhuyung-huyung, kebingungan, koma, dan amis sirop maple terutama selama tekanan fisik, menyerupai infeksi atau pembedahan. Pada beberapa Negara, bayi gres lahir secara rutin diskrining untuk penyakit ini melalui tes darah.
Bayi dengan penyakit ahli diobati dengan dialisis. Beberapa anak dengan penyakit ringan sanggup diberikan injeksi vitamin B1 (thiamin). Sesudah penyakit sanggup dikontrol, anak selalu harus memakan masakan buatan yang rendah asam amino khusus yang dipengaruhi olehi enzim yang hilang.
3. Homocystinuria
Anak dengan homosistinuria tidak sanggup melaksanakan metabolisme asam amino homocysteine, dimanan dengan adanyaproduk sampingan yang beracun, membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan atau hebat, bergantung pada cacat enzim tertentu.
Bayi dengan kekacauan ini normal sewaktu dilahirkan. Gejala pertama, termasuk dislokasi lensa mata, menimbulkan berkurangnya penglihatan sangat parah, biasanya mulai terjadi setelah usia 3 tahun. Kebanyakan anak memiliki kelainan tulang, termasuk osteoporosis; anak biasanya tinggi dan kurus dengan tulang belakang lengkung, tungkai memanjang, dan panjang, jari menyerupai kaki laba-laba. Kekacauab psikiatrik dan tingkah laris dan keterbelakangan mental biasa terjadi. Homocystinuria membuat darah lebih mungkin secara impulsif membeku, menghasilkan stroke, tekanan darah tinggi, dan banyak problem serius lainnya.
Pada sedikit negara bagian, anak diskrining untuk homocystinuria pada wktu lahir dengan pemeriksaan darah. Diagnosa diperkuat oleh pemeriksaan mengukur fungsi enzim di sel hati atau kulit.
Beberapa anak dengan homocystinuria membaik sewaktu diberikan vitamin B6 (pyridoxine) atau vitamin B12 (cobalamin).Tyrosinemia
Anak dengan tyrosinemia tidak sanggup secara komplit memetabolisme asam amino tyrosine. Hasil sampingan asam amino ini bertambah, menimbulkan banyak sekali gejala. Pada beberapa negara bagian, kekacauan diketahui dengan skrining tes pada bayi gres lahir.
Ada dua macam utama tyrosinemia: I dan II. Type I tyrosinemia paling sering terjadi pada anak keturunan Perancis-Kanada atau Skandinavia. Anak dengan kekacauan ini biasanya menjadi sakit kadang kala dalam tahun pertama hidup itu dengan gangguan fungsi hati, ginjal, dan syaraf, menghasilkan sifat lekas marah, rakhitis, atau malah kegagalan hati dan kematian. Pembatasan tyrosine pada masakan sedikit menolong. Pada sebuah percobaan obat, dengan menghalangi produksi metabolit tang beracun, sanggup menolong anak dengan tyrosinemia I. Sering, anak dengan tyrosinemia I memerlukan pencangkokan hati.
Type II tyrosinemia lebih jarang terjadi. Anak terkena kadang kala memiliki keterbelakangan mental dan sering mengalami luka pada kulit dan mata. Tidak menyerupai tyrosinemia I, pembatasan tyrosine pada masakan bisa mencegah problem berkembang.
Metabolisme Karbohidrat
Karbohidrat ialah gula. Beberapa gula sederhana, dan lainnya lebih kompleks. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum tubuh bisa menyerap dan menggunakan mereka. Karbohidrat pada roti, pasta, padi, dan masakan lain yang berisi karbohidrat ialah rangkaian panjang molekul gula sederhana. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. Jika enzim yang diharapkan untuk mengolah gula tertentu hilang, gula bisa menumpuk di badan, menimbulkan masalah.
1. Penyakit Penyimpanan Glikogen
Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. Gula glukosa ialah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. Glukosa yang tidak dengan segera digunakan untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati, otot, dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diharapkan oleh tubuh.
Ada banyak banyak sekali penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis), masing-masing dikenali dengan angka Roma. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. Sekitar 1 dari 20.000 orang bayi memiliki suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen.
Beberapa penyakit ini menimbulkan sedikit gejala; yang lain fatal. Gejala spesifik, usia dimana tanda-tanda mulai, dan keparahan mensugesti variasi di antara penyakit ini. Untuk jenis II, V, dan VII, tanda-tanda utamanya ialah merasa lemah. Untuk jenis I, III, dan VI, gejalanya ialah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen asing sanggup memperbesar hati). Kadar gula darah rendah menimbulkan rasa lemah, berkeringat, kebingungan, dan kadang kala pingsan dan koma. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat, sering infeksi, atau luka pada lisan dan usus. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menimbulkan asam urat, limbah, menumpuk di sendi (yang bisa menimbulkan encok) dan di ginjal (yang bisa menimbulkan kerikil ginjal). Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen, kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama.
Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel, biasanya otot atau hati, memilih bahwa enzim tertentu hilang.
Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. Bagi banyak orang, makan beberapa kali sedikit masakan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. Bagi orang yang memiliki penyakit penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah, kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 hingga 6 jam. Kadang-kadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari.
2. Galactosemia
Galactosemia (kadar galactose darah tinggi) disebabkan dengan kekurangan salah satu enzim yang diharapkan untuk memetabolisme galactose, gula yang ada dalam lactose (gula susu). Metabolite menjadi banyak menjadi racun pada hati dan ginjal dan juga merusak lensa mata, menimbulkan katarak.
Bayi gres lahir dengan galactosemia nampak normal pada mulanya tetapi dalam beberapa hari atau ahad kehilangan selera makannya, muntah, menjadi kuning, mengalami diare, dan berhenti bertambah besar secara normal. Fungsi sel darah putih terpengaruh, dan infeksi serius bisa timbul. Jika pengobatan lambat, anak yang terkena tetap pendek dan mengalami keterbelakangan mental atau mungkin mati.
Galactosemia sanggup diketahui dengan pemeriksaan darah. Tes ini dilakukan sebagai tes skrining rutin pada bayi gres lahir terutama bila seorang anggota keluarga diketahui memiliki gangguan ini.
Galactosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan produk susu - sumber galactose dari masakan anak yang terkena. Galactose juga ada di beberapa buah-buahan, sayur, dan produk laut, menyerupai rumput laut. Dokter tidak yakin apakah jumlah yang sedikit di dalam masakan ini menimbulkan problem dalam jangka panjang. Orang yang memiliki gangguan harus membatasi pemasukan galactose sepanjang hidup.
Jika galactosemia dikenali semenjak lahir dan diobati dengan baik, problem hati dan ginjal tidak berkembang, dan perkembangan jiwa normal. Tetapi, dengan pengobatan yang tepat pun, anak dengan galactosemia sering memiliki kuosien kecerdasan lebih rendah (IQ) daripada saudara kandung mereka, dan mereka sering memiliki problem bicara. Anak wanita sering memiliki indung telur yang tidak berfungsi, dan hanya sedikit yang sanggup menjadi hamil secara alami. Namun untuk anak laki-laki, , memiliki fungsi testicular normal.
3. Intoleransi Fruktosa Turunan
Pada gangguan ini, tubuh kehilangan enzim yang mencerna fruktosa, gula yang ada di gula meja (sucrose) dan banyak buah-buahan. Akibatnya, sebuah hasil sampingan fruktosa menumpuk di badan, menghalangi pembentukan glikogen dan konversinya ke glukosa untuk digunakan sebagai tenaga. Menggunakan sedikit saja fruktosa atau sucrose menimbulkan kadar gula darah rendah (hypoglycemia), berkeringat, kebingungan, dan kadang kala pingsan dan koma. Anak yang terus makan masakan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.
Diagnosa dibuat kalau pemeriksaa kimia sampel jaringan hati ditemukan enzim hilang. Pengobatan melibatkan mengeluarkan fruktosa (umumnya ditemukan di buah-buahan manis), sucrose, dan sorbitol (tiruan gula) dari diet. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infus; serangan yang lebih ringan hypoglycemia diobati dengan tablet glukosa, yang sebaiknya dibawa oleh siapa saja yang memiliki keturunan intolerasni fruktosa.
1. Penyakit Penyimpanan Glikogen
Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. Gula glukosa ialah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. Glukosa yang tidak dengan segera digunakan untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati, otot, dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diharapkan oleh tubuh.
Ada banyak banyak sekali penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis), masing-masing dikenali dengan angka Roma. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. Sekitar 1 dari 20.000 orang bayi memiliki suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen.
Beberapa penyakit ini menimbulkan sedikit gejala; yang lain fatal. Gejala spesifik, usia dimana tanda-tanda mulai, dan keparahan mensugesti variasi di antara penyakit ini. Untuk jenis II, V, dan VII, tanda-tanda utamanya ialah merasa lemah. Untuk jenis I, III, dan VI, gejalanya ialah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen asing sanggup memperbesar hati). Kadar gula darah rendah menimbulkan rasa lemah, berkeringat, kebingungan, dan kadang kala pingsan dan koma. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat, sering infeksi, atau luka pada lisan dan usus. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menimbulkan asam urat, limbah, menumpuk di sendi (yang bisa menimbulkan encok) dan di ginjal (yang bisa menimbulkan kerikil ginjal). Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen, kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama.
Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel, biasanya otot atau hati, memilih bahwa enzim tertentu hilang.
Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. Bagi banyak orang, makan beberapa kali sedikit masakan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. Bagi orang yang memiliki penyakit penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah, kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 hingga 6 jam. Kadang-kadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari.
Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen
| ||
Nama
|
Organ yang terkena
|
Gejala
|
Tipe O
|
Hati, otot
|
Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati (hati berlemak); episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa
|
Penyakit von Gierke (Tipe IA)
|
Hati, ginjal
|
Memperbesar hati dan ginjal; memperlambat pertumbuhan; kadar gula darah yang sangat rendah; kadar asam yang luar biasa tinggi, lemak, dan asam urat di darah.
|
Tipe IB
|
Hati, sel darah putih
|
Sama menyerupai penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak parah; sel darah putih hitung rendah; infeksi berulang lisan dan usus atau penyakit
Crohn |
Penyakit Pompe (Tipe II)
|
Semua organ tubuh
|
Memperbesar hati dan jantung,
otot lemah . |
Penyakit Forbes (Tipe III)
|
Hati, otot, jantung, sel darah putih
|
Memperbesar hati atau sirosis; kadar gula darah rendah; kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang.
|
Penyakit Andersen (Tipe IV)
|
Hati, otot, hampir semua jaringan
|
Sirosis pada tipe awal; kerusakan otot dan kelumpuhan jantung (terlambat datangnya) pada tipe lanjut.
|
Penyakit McArdle (tipe V)
|
Otot
|
Kejang otot atau kelemahan selama kegiatan fisik.
|
Penyakit Hers (tipe VI)
|
Hati
|
Memperbesar hati; episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa, sering kali tanpa gejala.
|
Penyakit Tarui (tipe VII)
|
Otot skeletal, sel darah merah
|
Kejang otot selama kegiatan fisik; perusakan sel darah merah (hemolysis).
|
2. Galactosemia
Galactosemia (kadar galactose darah tinggi) disebabkan dengan kekurangan salah satu enzim yang diharapkan untuk memetabolisme galactose, gula yang ada dalam lactose (gula susu). Metabolite menjadi banyak menjadi racun pada hati dan ginjal dan juga merusak lensa mata, menimbulkan katarak.
Bayi gres lahir dengan galactosemia nampak normal pada mulanya tetapi dalam beberapa hari atau ahad kehilangan selera makannya, muntah, menjadi kuning, mengalami diare, dan berhenti bertambah besar secara normal. Fungsi sel darah putih terpengaruh, dan infeksi serius bisa timbul. Jika pengobatan lambat, anak yang terkena tetap pendek dan mengalami keterbelakangan mental atau mungkin mati.
Galactosemia sanggup diketahui dengan pemeriksaan darah. Tes ini dilakukan sebagai tes skrining rutin pada bayi gres lahir terutama bila seorang anggota keluarga diketahui memiliki gangguan ini.
Galactosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan produk susu - sumber galactose dari masakan anak yang terkena. Galactose juga ada di beberapa buah-buahan, sayur, dan produk laut, menyerupai rumput laut. Dokter tidak yakin apakah jumlah yang sedikit di dalam masakan ini menimbulkan problem dalam jangka panjang. Orang yang memiliki gangguan harus membatasi pemasukan galactose sepanjang hidup.
Jika galactosemia dikenali semenjak lahir dan diobati dengan baik, problem hati dan ginjal tidak berkembang, dan perkembangan jiwa normal. Tetapi, dengan pengobatan yang tepat pun, anak dengan galactosemia sering memiliki kuosien kecerdasan lebih rendah (IQ) daripada saudara kandung mereka, dan mereka sering memiliki problem bicara. Anak wanita sering memiliki indung telur yang tidak berfungsi, dan hanya sedikit yang sanggup menjadi hamil secara alami. Namun untuk anak laki-laki, , memiliki fungsi testicular normal.
3. Intoleransi Fruktosa Turunan
Pada gangguan ini, tubuh kehilangan enzim yang mencerna fruktosa, gula yang ada di gula meja (sucrose) dan banyak buah-buahan. Akibatnya, sebuah hasil sampingan fruktosa menumpuk di badan, menghalangi pembentukan glikogen dan konversinya ke glukosa untuk digunakan sebagai tenaga. Menggunakan sedikit saja fruktosa atau sucrose menimbulkan kadar gula darah rendah (hypoglycemia), berkeringat, kebingungan, dan kadang kala pingsan dan koma. Anak yang terus makan masakan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.
Diagnosa dibuat kalau pemeriksaa kimia sampel jaringan hati ditemukan enzim hilang. Pengobatan melibatkan mengeluarkan fruktosa (umumnya ditemukan di buah-buahan manis), sucrose, dan sorbitol (tiruan gula) dari diet. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infus; serangan yang lebih ringan hypoglycemia diobati dengan tablet glukosa, yang sebaiknya dibawa oleh siapa saja yang memiliki keturunan intolerasni fruktosa.
0 Response to "Penyakit Metabolsme Turunan"
Post a Comment